Hoeveel Chromosomen Heeft Een Mens?

Hoeveel Chromosomen Heeft Een Mens
Over chromosomen, DNA en genen – Ieder mens is opgebouwd uit cellen. Iedere cel bevat 46 chromosomen. Chromosomen bestaan uit DNA. Het DNA bevat codes waarin onze erfelijke eigenschappen zijn vastgelegd. Dit zijn de genen. Elk gen beschrijft de code van een kenmerk, die (mee)bepaalt hoe iemand er uit ziet of hoe iemands lichaam werkt.

Hoeveel chromosomen heeft een Downie?

Na de geboorte – Soms wordt niet tijdens de zwangerschap (definitief) vastgesteld dat je kind het syndroom van Down heeft. Als een kind met het Down syndroom wordt geboren, is het te herkennen aan de uiterlijke kenmerken van de baby. De diagnose Down syndroom wordt bevestigd door een chromosomenonderzoek (een karyogram).

Daarmee wordt gekeken of het kind inderdaad 47 chromosomen heeft in plaats van 46. Bij dit onderzoek wordt ook onderzocht of erfelijkheid een rol speelt. Ook het risico voor familieleden op het krijgen van een kind met Down kan worden bepaald. Als is vastgesteld dat de baby het syndroom van Down heeft, wordt hij extra onderzocht om te zien of er andere aangeboren afwijkingen zijn.

Baby’s met Down hebben namelijk een verhoogde kans op onder andere hartkwalen en maag-darmproblemen. Als deze worden vastgesteld, kunnen ze, als dat nodig is, soms operatief worden verholpen.

Hoeveel chromosomen heeft 1 persoon?

Normaal gesproken bevat iedere lichaamscel 46 chromosomen, verdeeld over 23 paren. Van elk paar chromosomen is 1 chromosoom afkomstig van de vader en 1 van de moeder. De paren 1 tot en met 22 zijn voor mannen en vrouwen gelijk. Het 23e paar chromosomen bevat de geslachtschromosomen.

Kan een mens 45 chromosomen hebben?

Wat is het syndroom van Turner? Het syndroom van Turner is een aandoening waardoor meisjes een kleine lichaamslengte hebben in combinatie met enkele bijzondere uiterlijke kenmerken als gevolg van het ontbreken van een zogenaamd X-chromosoom. Hoe wordt het syndroom van Turner ook wel genoemd? Turner is een van de artsen die dit syndroom voor het eerst beschreven heeft.

  1. Vroeger werd ook wel gesproken van het Ullrich-Turner syndroom.
  2. Turner syndroom wordt ook wel afgekort met de letters TS.
  3. In Nederland wordt ook de afkorting SvT gebruikt.
  4. Monosomie X Het woord monosomie geeft aan dat er één X-chromosoom (mono betekent één) in plaats van de gebruikelijke twee X-chromosomen aanwezig zijn in de cellen van het lichaam van een meisje.

Het X-chromosoom wordt ook wel geslachtschromosoom genoemd. Monosomie X wordt ook wel de klassieke vorm van Turner syndroom genoemd.45X-syndroom Een andere naam die wel gebruikt wordt is het 45X-syndroom. Normaal gesproken bevatten alle lichaamscellen van een meisje 46 chromosomen, waaronder 2 X-chromosomen.

Dit wordt ook wel opgeschreven als 46 XX. Omdat meisjes met het syndroom van Turner één geslachtschromosoom missen hebben zij 45 chromosomen, waaronder één X-chromosoom in plaats van 2. Daarom wordt dit opgeschreven als 45 X. Mocaïsisme Een deel van de kinderen heeft een mocaïsisme syndroom van Turner.

Dit houdt in dat kinderen in een deel van lichaamscellen één X-chromosoom hebben en in een ander deel van de lichaamscellen de gebruikelijke twee X-chromosomen. Hoe minder lichaamscellen een X-chromosoom hebben, hoe milder de klachten zullen zijn. Het merendeel van de meisjes heeft een mocaïsisme 45X/46XX.6% van de meisjes met Turner syndroom heeft een mocaïsisme 45X/46XY.

  1. Hoe vaak komt syndroom van Turner voor? Het syndroom van Turner is een geen zeldzaam voorkomende aandoening, het is één van de meest voorkomende chromosoomafwijking bij kinderen.
  2. Een deel van de kinderen met het syndroom van Turner komt te overlijden tijdens de zwangerschap.
  3. Eén op de 2500 geboren meisje blijkt het syndroom van Turner te hebben.

In Nederland worden jaarlijks ongeveer 250 meisjes met het syndroom van Turner geboren. Bij 45% van de meisje blijkt er sprake te zijn van monosomie X, ook wel 45X genoemd. Bij wie komt het syndroom van Turner voor? Het syndroom van Turner is al vanaf de bevruchting aanwezig. Soms wordt tijdens de zwangerschap al duidelijk dat er sprake is van syndroom van Turner, soms ook pas na de geboorte of tijdens de eerste levensjaren.

Het syndroom van Turner komt uitsluitend bij meisjes voor. Dit komt omdat een jongen altijd een Y-chromosoom heeft en kinderen met het syndroom van Turner alleen een X-chromosoom hebben en dus altijd een meisje zijn. Bij een heel klein deel van de meisjes met Turner syndroom komt er in een deel van de lichaamscellen wel een Y-chromosoom voor.

Dit wordt 45X/46X mocaïsisme genoemd. Waar wordt het syndroom van Turner door veroorzaakt? Geslachtschromosomen De mens kent twee geslachtschromosomen: het X-chromosoom en het Y-chromosoom. Meisjes hebben gewoonlijk 2 X-chromosomen. Jongens hebben gewoonlijk een X en een Y-chromosoom. Ontbreken geslachtschromosoom Bij meisjes met het syndroom van Turner is er sprake van een afwijking van de geslachtschromosomen. Een van de X-chromosomen ontbreekt helemaal of gedeeltelijk. Monosomie Turner syndroom Bij iets minder dan de helft van de meisjes bevatten alle lichaamscellen één X-chromosoom. Dit wordt monosomie X genoemd. Bij het kind zelf ontstaan Bij alle meisjes met het Turner syndroom is de fout in het erfelijk materiaal waardoor er maar één X-chromosoom aanwezig is, bij het kind zelf ontstaan bij samensmelten van de eicel en zaadcel. Mocaïsisme syndroom van Turner Bij iets meer dan helft van de kinderen met het syndroom van Turner is de fout niet direct na de bevruchting ontstaan, maar iets later, tijdens de eerste celdelingen. Bij deze kinderen bevat een deel van de lichaamscellen één X-chromosoom en een ander deel van de lichaamscellen de gebruikelijke twee X-chromosomen. Mocaïsisme 45X/46XY Ook kan het voorkomen dat een deel van de cellen één X-chromosoom bevat en een ander deel van de cellen een X en een Y chromosoom.Dit wordt opgeschreven als 45X/46XY. Het Y-chromosoom wordt ook wel het mannelijk geslachtschormosoom genoemd. Deletie Bij een deel van de kinderen is niet één heel X-chromosoom afwezig, maar een deel van het X-chromosoom. Dit wordt een deletie genoemd. Soms mist een deel van de korte arm van het X-chromosoom, dit wordt een Xp-deletie genoemd. Soms mist een deel van de lange arm van het X-chromosoom dit wordt een Xq-deletie genoemd.

Ringchromosoom Een enkele keer is er wel een 2e X-chromosoom, maar is dit chromosoom afwijkend gevormd (ringchromosoom) waardoor dit X-chromosoom niet gebruikt kan worden voor het aflezen van informatie. Ook kan bij de vorming van dit ringchromosoom een stukje van het X-chromosoom verloren gaan. Dit wordt ook een deletie genoemd.

Ringchromosoom X wordt ook wel afgekort met de letters rX. Isochromosoom Bij een deel van de kinderen is een arm van het X-chromsoom verloren gegaan en is de andere arm verdubbeld. Dit wordt een isochromosoom genoemd. Het wordt afgekort met de letters i(Xq). Informatie van de aanleg van het lichaam Op het X-chromosoom ligt erfelijk materiaal die belangrijk is voor de lengtegroei, de aanleg van de eierstokken en van andere organen van het lichaam (hart, bloedvaten, botten, schildklier, hersenen). Een chromosoom bestaat uit een lange DNA keten die opgerold is.

In dit DNA liggen verschillende stukken informatie die nodig zijn voor de aanmaak van eiwitten. Een stuk DNA nodig voor de aanmaak van eiwitten wordt een gen genoemd. Een van de genen die waarschijnlijk een rol speelt bij de groeiproblemen die meisje met Turner syndroom hebben is het SHOX-gen. Eierstokken Bij meisjes met het Turner syndroom worden de eierstokken niet goed aangelegd.

Dit wordt ook wel gonadale dysgenesie genoemd. De eitjes die aanwezig zijn in de eierstokken verdwijnen al op jonge leeftijd. Soms gebeurt dit al voor dat het meisje geboren is. Het ontbreken van deze eitjes heeft gevolgen voor de vruchtbaarheid van vrouwen met het Turner syndroom.

  1. Een groot deel van de vrouwen is niet in staat om kinderen te krijgen die ontstaan zijn uit eigen eicellen.
  2. Ook kunnen deze afwijkende eierstokken onvoldoende geslachtshormomen aanmaken.
  3. Meisjes met Turner syndroom hebben daardoor een tekort aan het vrouwelijk hormoon oestrogeen.
  4. Dit zorgt er voor dat meisjes niet vanzelf in de puberteit zullen komen.

Hierdoor is namelijk voldoende werkend oestrogeen nodig. Hersenen Als gevolg van het hebben van het Turner syndroom ontwikkelen de hersenen van meisjes met dit syndroom zich anders dan bij meisjes zonder dit syndroom. Vooral de hersenschors aan de achterkant van de hersenen is minder goed ontwikkeld. Dit wordt de parieto-occipitale hersenschors genoemd.

  • Dit deel van de hersenen speelt een belangrijke rol bij het hebben van ruimtelijk inzicht.
  • Veel meisjes met het Turner syndroom hebben een minder goed ontwikkeld ruimtelijk inzicht.
  • De precieze reden waarom dit deel van de hersenschors minder goed ontwikkeld is, is niet goed bekend.
  • Omt dit door het ontbreken van erfelijk materiaal van het X-chromosoom of komt dit door een tekort aan geslachtshormonen? Hier moet nog meer onderzoek naar gedaan worden.

Wat zijn de symptomen van het syndroom van Turner? Variatie Het ene kind met het syndroom van Turner zal meer symptomen hebben dan het andere kind. Het valt van te voren niet te voorspellen welke symptomen een kind zal krijgen. Sommige symptomen komen bij elk kind met het syndroom van Turner voor, andere symptomen maar bij een deel van de kinderen. Jouw kind is uniek Bedenk dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen bij jouw kind, maar ook niet allemaal zullen voorkomen. Jouw kind is uniek en veel meer dan een kind met deze aandoening. Het lezen van mogelijke symptomen die kunnen voorkomen, kan ouders het gevoel geven dat er alleen maar aandacht is voor de beperkingen van het kind.

  1. Dat is zeer zeker niet de bedoeling.
  2. Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, gezellig,sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast,een zonnestraaltje, creatief en/of innemend en dat vind je niet terug in onderstaande symptomen die kunnen horen bij dit syndroom.
  3. Dat kan ook niet, want die eigenschappen maken jouw kind nu eenmaal uniek.

Blijf daar vooral naar kijken en zie deze symptomen meer als achtergrondinformatie die je kunnen helpen om te begrijpen wat er met je kind aan de hand zou kunnen zijn wanneer jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Deze informatie kan jullie als ouders en hulpverleners een handvat geven wat hiervoor een mogelijke verklaring kan zijn.

  • Achterblijven groei in de baarmoeder Een deel van de kinderen met het syndroom van Turner groeit tijdens de zwangerschap minder goed.
  • Tijdens controles valt dan op dat het kindje klein is voor de zwangerschapsduur.
  • Dit wordt intra-uteriene groeivertraging genoemd.
  • Een deel van de moeders heeft een grotere of kleinere hoeveelheid vruchtwater dan gebruikelijk.

Ook wordt tijdens ECHO onderzoek bij een deel van de kinderen gezien dat er te veel vocht in de hals aanwezig is. Geboorte De meeste kinderen met dit syndroom hebben een lager geboortegewicht dan gebruikelijk. Gemiddeld wegen zij 2900 gram, kinderen zonder het syndroom van Turner wegen gemiddeld 3500 gram. Ook zijn kinderen met dit syndroom meestal wat minder lang en hebben zij een kleiner hoofdje dan kinderen zonder dit syndroom. Losse huid Na de geboorte valt vaak op dat kinderen met het Turner syndroom een losse huid hebben. Vooral achter in de nek is extra huid aanwezig. Lymfoedeem Baby’s met het Turner syndroom houden vaak vocht vast in hun vingers en tenen. Vooral op de handrug en voetrug zijn de vingers dikker en gezwollen. Lage spierspanning Jonge kinderen met Syndroom van Turner hebben een lage spierspanning. Kinderen moeten goed vastgehouden en ondersteund worden wanneer ze opgetild. Door de lagere spierspanning is het voor kinderen lastiger om hun hoofd op te tillen. De gewrichtjes in de armen en benen kunnen door de lage spierspanning gemakkelijker overstrekt worden. Problemen met drinken Een groot deel van de baby’s met het syndroom van Turner heeft problemen met drinken. Kinderen drinken langzaam en laten de borst of speen vaak los. Het kost vaak veel tijd om baby’s met dit syndroom de borst of de fles te geven. Vertraagde ontwikkeling Kinderen met het syndroom van Turner ontwikkelen zich net wat langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten en staan dan hun leeftijdsgenoten. De meeste kinderen leren dit uiteindelijk wel allemaal. Vaak zijn meisjes met het Turner syndroom net wat minder handig, stoten zij gemakkelijker wat om en bewegen zij wat houteriger dan meisjes zonder dit syndroom. Problemen met leren Meisjes met het syndroom van Turner hebben meestal milde problemen met leren. De meeste meisjes zijn in staat om regulier onderwijs te volgen. De meeste meisjes hebben een gemiddelde totale IQ-score. Vaak scoren meisjes beter op taalgebieden (verbale IQ) dan op inzicht gebieden (performale IQ).

Een te groot verschil tussen het verbale IQ en het performale IQ wordt een dysharmonisch intelligentie profiel genoemd. Meisjes met het syndroom van Turner hebben vaak meer moeite met ruimtelijk inzicht en daardoor met wiskunde. Het werktempo van meisjes met het Turner syndroom ligt vaak lager dan dat van meisjes zonder dit syndroom.

Ook automatiseren, zoals het leren van de tafels, gaat vaak lastiger en kost meer tijd en herhaling. Het plannen van werkjes, het uitvoeren van complexe taken en het bewaren van overzicht kan moeilijker zijn voor meisjes met het Turner syndroom. Dit worden problemen met de executatieve functies genoemd. Aandachts- en concentratieproblemen Problemen met de aandacht- en concentratie komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Vaak kunnen zijn kinderen sneller afgeleid of juist wat dromerig. Kinderen vinden het moeilijk om lang stil te zitten en met een werkje bezig te zijn.

Een deel van de kinderen met het syndroom van Turner krijgen ook de diagnose AD(H)D, Het hyperactieve gedrag waar veel mensen aan denken bij het horen van het woord ADHD komt minder vaak voor bij meisjes met het syndroom van Turner. Er wordt dan ook wel gesproken van ADD, zonder de H van hyperactiviteit.

Deze vorm van ADD kan gemakkelijk gemist worden door het ontbreken van de hyperactiviteit. De ADD kan echter wel van invloed zijn op de leerontwikkeling. Het is daarom belangrijk dit op te sporen en indien nodig te behandelen. Sociaal-emotionele ontwikkeling Meisjes met het Turner syndroom gedragen zich vaak in emotioneel opzicht wat jonger dan hun leeftijdsgenoten. Sommige kinderen vinden het ook gemakkelijker om met jongere kinderen te spelen dan met leeftijdsgenoten. Meisjes met Turner syndroom vinden het vaak lastiger om vriendjes en vriendinnetjes te maken, dit gaat hen minder gemakkelijk af.

Ook vinden meisjes het vaak lastiger om gezichtsuitdrukkingen te kunnen begrijpen. Hierdoor hebben meisjes vaak meer moeite om te begrijpen hoe een ander een bepaalde opmerking bedoeld. Ook hebben meisjes met Turner syndroom vaak meer moeite om emoties van anderen te begrijpen. Meisjes met het Turner syndroom hebben vaak een lief, opgewekt en behulpzaam karakter.

Hierdoor kunnen meisjes kwetsbaar zijn voor anderen die minder goede bedoelingen hebben. Meisjes met het Turner syndroom hebben vaker weinig zelfvertrouwen. Zij voelen zich erg onzeker en hebben behoefte aan bevestiging van anderen dat ze het goed doen.

Faalangst komt vaker voor bij meisjes met dit syndroom. Meisjes met het Turner syndroom kunnen gemakkelijker gaan piekeren en zich zorgen maken. Pubers met het Turner syndroom zijn gevoeliger voor het ontwikkelen van somberheid of van een depressie. Kleine lengte Een deel van de meisjes met Turner syndroom is al vanaf de geboorte kleiner dan andere meisjes.

Bij een ander deel van de meisjes gaat dit opvallen vanaf de peuter- en kleuterleeftijd. Meisjes met het Turner syndroom groeien vanaf de leeftijd van 3 jaar minder hard dan andere kinderen. De groeispurt tijdens de puberteit ontbreekt. Zonder behandeling met groeihormoon bereiken meisjes gemiddeld een eindlengte van 147 cm (varierend van 133-163cm).

  1. Dit is 20 cm korter dan meisjes zonder het syndroom van Turner.
  2. Er bestaan speciale groeicurves voor meisjes met het Turner syndroom.
  3. Meisjes met het Turner hebben vaak verhoudings gewijs korte benen.
  4. Gewicht Meisjes met het Turner syndroom ontwikkelen gemakkelijker overgewicht dan meisjes zonder dit syndroom.

Vooral vanaf de puberteit is de kans op het ontstaan van overgewicht groter. Uiterlijke kenmerken Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom.

De hoeveelheid uiterlijke kenmerken die verschillende meisjes met het Turner syndroom hebben kan sterk verschillen, sommige meisjes hebben maar één kenmerk, andere hebben er meerdere. Kinderen met syndroom van Turner hebben vaak een korte breed uitlopende nek. Dit wordt ook wel webbed nek genoemd. De haargrens ligt vaak in de nek.

De oren bevatten vaak minder windingen dan gebruikelijk. De ogen kunnen iets verder uit elkaar staan dan gebruikelijk. Een deel van de kinderen heeft een extra huidplooitje naast de ogen aan de kant van de neus. Dit wordt epicanthus genoemd. De boven en onderkaak zijn vaak smal. Armen en benen Wanneer de armen gestrekt worden dan staat onderarm en bovenarm niet in een lijn, de onderarm staat meer naar buiten toe. Dit wordt cubitus valgus genoemd. Soms staat de pols in een vreemde stand (madelung deformiteit). De vierde en de vijfde vinger en teen kunnen korter zijn dan gebruikelijk.

  • De nagels zijn vaak smal en kunnen dieper liggen dan gebruikelijk.
  • Aan het puntje van de vinger kunnen de nagels wat omhoog gewipt staan.
  • Er ontstaat gemakkelijker een ingegroeide teennagel.
  • Uitblijven puberteitsontwikkeling Een groot deel van de meisjes met het Turner syndroom (80-90%) komt niet spontaan in de puberteit.

Zij ontwikkelen tijdens de tienerleeftijd geen borsten of lichaamsbeharing. Dit komt omdat hun eierstokken niet goed werken en niet in staat zijn om hormonen aan te maken die zorgen dat de puberteit ontstaat. Bij een deel van de meisjes ontstaan wel spontaan puberteitskenmerken (borsten, beharing).10% van alle meisjes met Turner syndroom wordt uit zich zelf ongesteld tijdens de puberteit.

  1. Vaak verdwijnt deze spontane menstruatie na een tijdje weer om daarna niet meer terug te komen.
  2. Slechthorendheid Een deel van de kinderen met het syndroom van Turner is slechthorend.
  3. Voor een deel komt dit voor vocht achter het trommelvlies of terugkerende oorontstekingen.
  4. Dit komt deels doordat de verbinding tussen de keelholte en het middenoor (de buis van Eustachius) minder goed werkt.

Bij een ander deel van de kinderen komt de slechthorendheid doordat het slakkenhuis niet goed werkt. Dit probleem kan ook pas tijdens de tienerleeftijd of op volwassen leeftijd ontstaan. Bij herhaalde oorontstekingen bestaat er een vergrote kans op het ontwikkelen van een cholesteatoom, Problemen met zien Twee op de vijf kinderen met Turner syndroom heeft problemen met zien. Een op de vier kinderen is verziend, een op de acht kinderen is bijziend. Ook komt het voor dat hoornvlies niet rond maar ovaal is (dit wordt astigmatisme genoemd).

Bij een op de zes meisjes hangen de oogleden een beetje. Dit wordt ptosis genoemd. Hier hebben meisjes meestal zelf geen last van. Scheelzien komt vaker voor bij meisjes met het Turner syndroom. Hierdoor bestaat een vergrote kans op het ontwikkelen van een lui oog. Bij een klein deel van de meisjes heeft het oogwit een blauwe gloed.

Een klein deel van de meisjes heeft afwijkingen aan het hoornvlies of het aan netvlies. wazig zien. Een deel van de meisjes is kleurenblind, zij kunnen rood en groen niet goed van elkaar onderscheiden. Bij een klein deel van de meisjes maken de ogen kleine schokkende bewegingen, dit word nystagmus genoemd. Traag werkende schildklier Bij een deel van de kinderen werkt de schildklier te langzaam. Dit komt omdat het lichaam afweerstoffen aanmaakt die zorgen dat de schildklier minder goed kan werken. Dit kan zorgen voor klachten zoals traagheid, moeheid, kouwelijkheid, aankomen in gewicht en verstopping van de darmen. Reflux Kinderen met het Turner syndroom hebben heel vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Aangeboren hartafwijking Een op de drie kinderen met het syndroom van Turner heeft een aangeboren hartafwijking. Vaak gaat het om een afwijking aan een hartklep, de zogenaamde aortaklep. Deze bestaat normaal uit 3 zogenaamde bladen, maar bevat bij meisjes met het Turner syndroom meestal 2 bladen.

Dit wordt een bicuspide aortaklep genoemd. Hierdoor bestaat een vergrote kans dat deze hartklep wat bloed terug laat lekken wanneer de klep gesloten is. De aortaklep kan ook vernauwd zijn, soms geldt dit ook voor een andere hartklep de mitraalklep.Hierdoor kan het bloed minder goed uit het hart gepompt worden.

Kinderen hoeven geen last te hebben van deze afwijkingen van de hartklep. Wanneer kinderen wel klachten hebben, gaat het vaak om snellere vermoeidheid bij inspanning. Ook kan de grote lichaamsslager (aorta) vernauwd zijn, dit wordt coarctatio aortae genoemd. Aangeboren nierafwijking Een deel van de kinderen met het syndroom van Turner heeft een aangeboren afwijking van de nieren. De twee nieren kunnen samengesmolten zijn en de vorm van een hoefijzer hebben. Ook kan een nier uit twee delen bestaan in plaats van uit een geheel. Darmen De aandoening coeliakie komt vaker voor bij kinderen met het syndroom van Turner. Kinderen reageren dan heftig op gluten die in allerlei graanproducten voorkomen (brood, macaroni, koekjes). Hiervan krijgen kinderen buikpijn, diarree, verstopping en een opgeblazen buik. Scoliose Een deel van de kinderen met het syndroom van Turner krijgt een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd. Meestal geeft dit geen klachten. Een deel van de kinderen heeft hierdoor last van rugpijnklachten. Ook kunnen toegenomen voorwaartse verkromming van de rug (lordose) en achterwaartse verkromming van de rug (kyfose) voorkomen. Veel moedervlekken Een groot deel van de meisjes met het Turner syndroom heeft meer moedervlekken dan gebruikelijk. De hoeveelheid moedervlekken neemt vaak toe, wanneer begonnen wordt met groeihormoonbehandeling. Dikkere littekens Wondjes genezen bij meisjes met Turner syndroom vaak minder fraai. Er ontstaan gemakkelijker verbrede en verdikte littekens. Dit wordt keloid genoemd. Druk op zenuw De standsafwijking van de elleboog of van de pols kunnen zorgen voor druk op een zenuw in de arm, de ulnaris, Hierdoor kunnen klachten ontstaan van pijn en tintelingen in de pink en ringvinger en/of krachtsverlies van de hand. Verhoogd risico op bepaalde vormen van kanker Meisjes met een mocaïsisme 45X/46XY hebben een vergrote kans op het krijgen van een bepaald type kanker van de eierstokken (gonadoblastoom of invasief dysgerminoom).

Deze kanker ontstaat vaak tijdens de tienerleeftijd, soms al op jongere leeftijd. Om deze kanker vorm te voorkomen, wordt geadviseerd om bij meisjes met een mocaïsisme 45X/46XY de eierstokken op kinderleeftijd te laten verwijderen. Hoe wordt de diagnose syndroom van Turner gesteld? Verhaal en onderzoek Op grond van het verhaal van een kind met een kleine lengte, losse huid en enkele opvallende uiterlijke kenmerken kan vermoed worden dat er sprake is van het Turner syndroom.

Soms zal direct herkend wordt dat er sprake is van syndroom van Turner, soms kan dit ook lastig zijn en zal aanvullend onderzoek nodig zijn om de diagnose te stellen. Prenatale diagnostiek Bij een deel van de kinderen wordt tijdens de zwangerschap al vast gesteld dat er sprake is van syndroom van Turner.

Dit kan bijvoorbeeld vast gesteld worden door middel van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Ook kan de NIPT aantonen dat er sprake is van het syndroom van Turner. In Nederland wordt niet gekeken naar de geslachtschromosomen waardoor de Nederlandse NIPT test geen syndroom van Turner opspoort. De Belgische NIPT test spoort wel het syndroom van Turner op, omdat in Belgie wel naar de geslachtschromosomen wordt gekeken.

De 20 weken ECHO kan laten zien dat het kindje te klein is voor de zwangerschapsduur, een verdikte nekplooi heeft in combinatie met een aangeboren hartafwijking. Chromosomenonderzoek Chromosomen onderzoek kan aantonen dat het X-chromosoom één keer aanwezig is, in plaats van de gebruikelijke twee keer. Bloedonderzoek Kinderen met het syndroom van Turner krijgen een keer per jaar bloedonderzoek om te kijken of er aanwijzingen zijn voor een te langzaam werkende schildklier door bepalen van de TSH en vT4 waarde en onderzoek naar de waarde van het geslachtshormoon FSH. MRI-scan Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Wanneer duidelijk is dat er sprake is van Syndroom van Turner wordt er lang niet altijd meer voor gekozen om een MRI scan van de hersenen te maken.

  1. Dit geeft dan te weinig aanvullende informatie in verhouding tot de belasting van het ondergaan van een MRI scan.
  2. Op de MRI scan kan gezien worden dat de hersenbalk onderontwikkeld is.
  3. Wanneer heel precies naar de MRI scan wordt gekeken dan valt vaak op dat delen aan de achterkant van de hersenen (parieto-occipitale cortex) minder goed ontwikkeld zijn bij meisjes met het Turner syndroom.

Stofwisselingsonderzoek Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak stofwisselingsonderzoek van bloed en urine om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met Syndroom van Turner worden hierbij geen bijzonderheden gezien.

  1. Het stofwisselingsonderzoek wordt ook vaak niet verricht wanneer meteen al duidelijk is dat er sprake is van Syndroom van Turner.
  2. Indercardioloog Kinderen met het syndroom van Turner worden in elk geval eens in de vijf jaar gezien door een kindercardioloog.
  3. De kindercardioloog kijkt door middel van een ECHO van het hart of het hart goed functioneert.

Ook wordt gekeken of de grote lichaamsslagader (aorta) niet aan het verwijden is (aortawortel dilatatie). Wanneer dit het geval is, zullen kinderen vaker dan eens in de vijf jaar gecontroleerd worden. Ook kan het nodig zijn om een MRI scan van het hart te maken. Oogarts Kinderen met het Turner syndroom worden altijd een keer door een oogarts gezien om te kijken of er problemen zijn met zien. Er wordt geadviseerd dit eens in de 3-5 jaar herhalen of eerder indien er zorgen bestaat over het zicht. KNO-arts Kinderen met het Turner syndroom worden een keer gezien door de KNO-arts te onderzoeken of hun gehoor normaal is. Er wordt geadviseerd dit eens in de 2-3 jaar te herhalen, omdat gehoor problemen ook op latere leeftijd kunnen ontstaan. ECHO buik Kinderen met dit syndroom kunnen een keer een ECHO van buik krijgen om te kijken of er aanwijzingen zijn voor aanlegstoornissen van de nieren en of van andere organen in de buik. Coloscopie Wanneer gedacht worden aan een ziekte van de darmen, kan door middel van een kijkonderzoek (coloscopie) in de darmen gekeken worden wat er met de darmen aan de hand is.

  1. Soms is het nodig om een klein hapje uit de darmwand te nemen, zodat de patholoog dit onder de microscoop kan onderzoeken.
  2. ECHO heupen Op de leeftijd van 3 maanden wordt bij meisjes met het Turner syndroom een ECHO van de heupen gemaakt om te kijken of er aanwijzingen zijn voor de aanwezigheid van heupdysplasie.

DEXA-scan Wanneer er aanwijzingen zijn dat er sprake is van osteoporose kan door middel van een DEXA-scan gekeken worden of dit inderdaad het geval is. Geadviseerd wordt om een DEXA-scan te maken op 18-jarige leeftijd. Hoe wordt syndroom van Turner behandeld? Geen genezing Er is geen behandeling die syndroom van Turner kan genezen. De behandeling is er op gericht om de het kind zo goed mogelijk te ondersteunen in zijn of haar ontwikkeling en klachten of problemen vroegtijdig op te sporen en te behandelen.

Regelmatig bewegen Het is voor alle kinderen, maar zeker ook voor kinderen met het syndroom van Turner belangrijk om regelmatig te bewegen. Dit helpt voor het behouden van een gezond gewicht en is goed voor de botopbouw. Alle vormen van bewegen zijn goed. Het is belangrijk iets te zoeken waar een kind plezier in heeft.

Omdat meisjes met Turner syndroom moeite hebben met het verkrijgen van een overzicht en met snel handelen, pakken teamsporten vaak minder goed uit voor meisjes met Turner syndroom. Voorkom overgewicht Kinderen met het Turner syndroom krijgen gemakkelijk last van overgewicht. Het is belangrijk dit te voorkomen door te letten op gezonde en gevarieerde voeding in normale hoeveelheden in combinatie met voldoende beweging. Een diëtiste kan berekenen hoeveel voeding een kind per dag nodig heeft en de ouders adviezen geven over de voeding.

  1. Turnerpolikliniek Kinderen met het syndroom van Turner worden vaak vervolgd in hun ontwikkeling via een zogenaamde Turner polikliniek.
  2. Dit is een polikliniek met behandelaars die allemaal veel ervaring hebben met kinderen met het syndroom van Turner.
  3. Vaak wordt een kind op een dag gezien worden door meerdere behandelaars, zodat het kind niet al te vaak naar het ziekenhuis toe hoeft te gaan.

Op verschillende plekken in Nederland zijn Turnerpoliklinieken. In het Radboudumc in Nijmegen en in het ErasmusMC in Rotterdam zitten de expertise centra Turner syndroom van Nederland. Kinderendocrinoloog Een kinderendocrinoloog is een kinderarts die zich gespecialiseerd heeft in de behandeling van problemen met de hormonen.

Meisjes met het Turner syndroom hebben een te kort aan groeihormoon en geslachtshormonen. De kinderendocrinoloog zal samen met de ouders kijken of aanvulling van dit te kort nodig is en vanaf welke leeftijd dit nodig is. Groeihormoon Door toedienen van groeihormoon vanaf jonge leeftijd zullen meisjes met het Turner syndroom beter groeien en een grotere eindlengte bereiken.

Meisjes worden gemiddeld 5 tot 10 centimeter langer door de groeihormoon behandeling.Met behulp van groeihormoonbehandeling wordt de gemiddelde eindlengte van een meisje met het syndroom van Turner 155 cm. Ook zorgt groeihormoon ervoor dat er minder kans is op het ontwikkelen van overgewicht en osteoporose.

See also:  Hoeveel Bar Autoband?

Groeihormoon kan worden toegediend door middel van een spuitje onder de huid (subcutane injectie). Deze injectie moet dagelijks gegeven worden. Tegenwoordig wordt ook gewerkt met toediening van groeihormoon zonder naald (transjectie), waarbij het medicijn door hoge druk onder de huid terecht komt. Meestal wordt gestart met de groeihormoonbehandeling tussen de leeftijd van 4 en 6 jaar.

Groeihormoon behandeling kan bijwerkingen hebben (zoals irritatie van de huid op plaats van toedienen, het vasthouden van vocht in de handen en voeten, verhoogde bloedsuikerwaardes, een te traag werkende schildklier of een zijwaartse verkromming van de wervelkolom, afglijden van de heupkop-epifyse en zelden een intracraniele hypertensie ).

Ook kan het aantal moedervlekken toenemen, maar dit kan geen kwaad. De kans op het optreden van deze bijwerkingen is klein. De behandeling met groeihormoon wordt gegeven totdat een meisje minder dan 0,5 cm per jaar groeit en dus (bijna) uitgegroeid is. Vrouwelijke hormonen De meeste meisjes met Turner syndroom zullen niet spontaan in de puberteit komen.

Zij zullen vanaf de leeftijd van 11-12 jaar vrouwelijke hormonen krijgen om te zorgen dat de puberteit wel ontstaat. Aanvankelijk worden alleen oestrogenen gegeven. De hoeveelheid oestrogeen wordt geleidelijk aan verhoogd in de loop van 4 jaren. Daarna wordt ook het andere vrouwelijke hormoon progestageen gegeven.

  • Deze vrouwelijke hormonen kunnen in tabletvorm worden ingenomen.
  • Door af en toe een stopweek in te bouwen in toedienen van deze hormonen ontstaat een vorm van menstruatie.
  • Geadviseerd wordt deze hormonen te blijven gebruiken tot de leeftijd van 50 jaar.
  • Een heel klein deel van de meisjes wordt spontaan ongesteld.

Zij kunnen ook zwanger worden en hebben indien aan de orde anticonceptie nodig om zwangerschap te voorkomen. Te traag werkende schildklier Schildklierhormoon in tabletvorm kan er voor zorgen dat de schildklier weer voldoende werkt zodat de klachten van een te traag werkende schildklier verdwijnen. Kindercardioloog De kindercardioloog kan aangeven welke behandelmogelijkheden er zijn voor de aangeboren hartafwijking die het kind heeft. De vernauwing in de aorta (coarcatatio aortae) kan verwijd worden gemaakt door middel van een dotterbehandeling.

  1. Ook een vernauwde klep kan door middel van een dotterbehandeling minder vernauwd gemaakt worden.
  2. Soms is het nodig een open hartoperatie uit te voeren.
  3. Operaties worden uitgevoerd door een kinderthoraxchirurg.
  4. Hoge bloeddruk Een te hoge bloeddruk kan verlaagd worden door middel van bloeddrukverlagende medicijnen.

Plastische chirurgie Het is mogelijk om door middel van plastische chirurgie de overtollige huid in de nek en de webbed nek te verwijderen. Het is belangrijk dat deze operatie wordt uitgevoerd door een plastisch chirurg die ervaring heeft met meisjes met Turner syndroom.

Dit omdat meisjes met Turner syndroom vaker minder fraaie littekens maken die dikker zijn dan gebruikelijk. Kinderuroloog In geval van afwijkingen van de nieren of urineleiders, zal de kinderuroloog beoordelen of en welke behandeling hiervoor nodig is. Soms moeten meisjes regelmatig een lage dosering antibiotica gebruiken om te voorkomen dat de urineweginfecties ontstaan.

Een enkele keer is het nodig om een dubbele urineleider te verwijderen, wanneer deze telkens aanleiding geeft voor het ontstaan van urineweginfecties. Verwijderen eierstokken Bij meisjes met een mocaïsisme 45X/46XY wordt aangeraden om de eierstokken op kinderleeftijd te laten verwijderen.

  1. Speciaal FISH onderzoek kan helpen om aan te tonen of er sprake is van deze vorm van mocaïsisme.
  2. Meisjes met 45X/46XYmocaïsisme hebben namelijk een vergrote kans op het krijgen van een bepaald type kanker van de eierstokken (gonadoblastoom).
  3. Deze vorm van kanker kan voorkomen worden door de eierstokken op kinderleeftijd te verwijderen.

Horen Vocht achter het trommelvlies leidend tot slechthorendheid kan verminderd worden door het plaatsen van buisjes. Oorontstekingen worden bij meisjes met Turner syndroom wat vaker behandeld met een antibioticum. Sommige kinderen hebben een gehoorapparaatje nodig om goed te kunnen horen. Problemen met zien Een deel van de meisjes heeft een bril nodig om beter te kunnen zien. Afplakken van een oog kan nodig zijn in geval van scheelzien, om te voorkomen dat een lui oog ontstaat. Orthodontist Wanneer de tanden scheef in de mond staan kan een behandeling door de orthodontist nodig zijn. Kinderorthopeed Een kinderorthopeed kan beoordelen of er een behandeling voor heupdysplasie of voor een verkromming van de wervelkolom (scoliose) nodig is. Fysiotherapie Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt. Omdat kinderen met Turner syndroom soepel zijn in hun gewrichten, helpt spierkracht trainen om de gewrichten stabiel te houden.

Ook is het belangrijk om te werken aan een goede houding om overbelasting klachten door een verkeerde houding te voorkomen. Logopedie De logopediste kan ook adviezen geven wanneer er problemen zijn met drinken, kauwen of slikken. Een special need speen kan helpen om het drinken gemakkelijker te laten verlopen.

De logopediste kan ook adviezen geven hoe de spraaktaalontwikkeling, in geval van slechthorendheid, zo optimaal mogelijk kan verlopen. Reflux Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Sondevoeding Een klein deel van de baby’s is onvoldoende in staat om zelfstandig genoeg te drinken. Het kan dan tijdelijk nodig zijn om een sonde via de neus naar de maag te plaatsen om kinderen op die manier voldoende voeding en vocht binnen te laten krijgen. School De meeste meisjes met Turner syndroom volgen regulier onderwijs, al dan niet met extra ondersteuning in de vorm van een arrangement. Een deel van de meisje volgt speciaal onderwijs. Het is belangrijk dat er aandacht is voor de leerproblemen die vaker voorkomen bij meisjes met dit syndroom (rekenen, ruimtelijk inzicht, automatiseren, plannen, overzicht bewaren, korte aandacht boog).

  • Meisjes met Turner syndroom hebben vaak behoefte om de stof aangeleerd te krijgen in kleine hoeveelheden, waarbij er veel mogelijkheden zijn voor herhalen.
  • Ook hebben meisjes behoefte om instructies niet alleen te zien, maar ook te kunnen horen.
  • Inderen leren het best wanneer zij succes ervaringen hebben.

Ook hebben meisjes baat bij een rustige gestructureerde werkomgeving. Orthopedagoog Een orthopedagoog kan ouders tips en adviezen geven hoe om gaan met problemen met bijvoorbeeld faalangst of weinig zelfvertrouwen. Meisjes kunnen baat hebben bij een cursus om het zelfvertrouwen te verbeteren. Ook speltherapie kan helpen.

Inder- en jeugdpsychiater Het is verstandig het advies van een kinder- en jeugdpsychiater te vragen wanneer er sprake is van een depressie. Botontkalking Om botontkalking te voorkomen wordt geadviseerd om kinderen met dit syndroom dagelijks 1000-1200 mg calcium te laten gebruiken (door eten en drinken van zuivelprodukten zoals melk, yoghurt, kwark, kaas).

Door het eten van vette vis en dagelijks naar buiten toe te gaan kan het lichaam voldoende vitamine D aanmaken wat nodig is voor een goede botopbouw. Daarnaast is het van belang om dagelijks in elk geval 30 minuten (het liefst meer) te bewegen. Heupdysplasie Kinderen met een heupdysplasie hebben vaak een spreidbroek nodig om er voor te zorgen dat de heupkop zich voldoende ontwikkeld. Wanneer de spreidbroek onvoldoende helpt kan ook een operatie nodig zijn. Deze operatie wordt uitgevoerd voor de orthopeed. Scoliose Lichte vormen van verkromming van de wervelkolom hebben meestal geen behandeling nodig en alleen controle om te kijken of de verkromming toeneemt. Bij toename kan een behandeling met een gipscorset nodig zijn om verdergaande verkromming van de wervelkolom te voorkomen. Lymfoedeem Een huid of oedeemtherapeut kan helpen om minder last te hebben van lymfoedeem. Het is belangrijk om geen knellende kleding te dragen. Het regelmatig bewegen van de benen en een stukje te gaan lopen kan helpen om zwelling van de voeten en de enkels als gevolg van lymfoedeem te verminderen.

Sommige meisjes hebben baat bij compressiekouzen. Ook helpt het tijdens zitten de benen omhoog te leggen. Financiele kant van zorg voor een kind met een beperking De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.

Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financien kind met een beperking. Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen? Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling.

Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.

Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de «norm».

Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.

Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt.

  1. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past.
  2. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten.
  3. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen.

Maar het kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen. Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid? Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Onderzoek Er wordt onderzoek gedaan of het mogelijk is door middel van het invriezen van eierstokweefsel te zorgen of het mogelijk is dat meisjes met het Turner syndroom later toch moeder kunnen worden met behulp van hun eigen eicellen. Begeleiding Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaats kan krijgen in het dagelijks leven. Contact met andere ouders Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met syndroom van Turner. Dit is ook mogelijk via de patiëntenvereniging Turner contact,

  • Wat is de prognose van Syndroom van Turner? Zelfstandig leven De meeste volwassenen met het Turner syndroom zijn op volwassen leeftijd in staat om een zelfstandig leven te leiden.
  • Ook kunnen zij normaal functioneren in een baan.
  • Vaak hebben zij wel baat bij een baan in een gestructureerde rustige omgeving met een duidelijke taakomschrijving.

Vrouwelijke hormonen blijven gebruiken Het advies voor vrouwen met het syndroom van Turner is om de vrouwelijke hormonen te blijven gebruiken tot in elk geval de leeftijd van 50 jaar. Op volwassen leeftijd helpen deze vrouwelijke hormonen om de kans op hart- en vaatziekten en botontkalking te voorkomen. Depressie Volwassenen met het syndroom van Turner zijn gevoeliger voor het ontwikkelen van een depressie. Hart- en vaatziekten Volwassenen met het syndroom van Turner hebben een verhoogde kans op het krijgen van hart- en vaatziekten, een hoog cholesterolgehalte en hoge bloeddruk.

  • Dit geldt vooral voor volwassenen met overgewicht.
  • Het voorkomen van overgewicht kan helpen om de kans op het krijgen van hart- en vaatziekten te verlagen.
  • Het wijder worden van de basis van de grote lichaamsslagader (aorta) verhoogt de kans op het ontstaan van een scheurtje in de wand van deze grote lichaamsslagader.

Dit wordt ook wel dissectie genoemd. Controles bij de cardioloog zijn ook op volwassen leeftijd nodig om dit probleem vroegtijdig op te sporen en te behandelen. Suikerziekte Volwassenen met het Turner syndroom hebben een vergrote kans op het ontwikkelen van suikerziekte, ook wel diabetes mellitus genoemd. Er bestaat zowel een verhoogde kans op het krijgen van diabetes mellitus type 1 als type 2. Suikerziekte begint vaak met klachten van veel plassen, veel dorst hebben en willen drinken, vermoeidheid en afvallen. Osteoporose Volwassenen met Turner syndroom hebben een vergrote kans om last te krijgen van botontkalking ook wel osteoporose genoemd. Osteoporose zorgt er voor dat botten gemakkelijker kunnen breken door een val of soms ook spontaan. Schildklier Volwassenen met Turner syndroom hebben ene verhoogde kans op het krijgen van een schildklier aandoening.

  1. De schildklier gaat te langzaam werken als gevolg van lichaamseigen afweer tegen de schildklier.
  2. Dit wordt ook wel Hashimoto hypothyreoidie genoemd.
  3. Een te traag werkende schildklier zorgt voor klachten zoals traagheid, moeheid, aankomen in gewicht en verstopping van de darmen.
  4. Darmen en lever Volwassenen met Turner syndroom hebben een verhoogde kans op het krijgen van leveraandoeningen.

In de lever stapelt zich een overmaat aan vet op (leversteatose genoemd).Ook is er een verhoogde kans op het krijgen van een afwijking van de galwegen een primaire scleroserende cholangitis. Volwassenen met het Turner syndroom hebben een verhoogde kans op het krijgen van darmkanker.

  1. Levensverwachting De levensverwachting voor meisjes met het Turner syndroom is vrijwel normaal.
  2. De levensverwachting kan verkort worden door bijkomende problemen zoals een dissectie van de aorta, hart- en vaatziekten en/of suikerziekte.
  3. Transitie van zorg Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven.

Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Kinderen krijgen Volwassenen met het syndroom van Turner zijn meestal niet vruchtbaar en daardoor niet in staat om zelf kinderen te krijgen. Een heel klein deel van de vrouwen, vaak vrouwen met mocaïsisme, is wel vruchtbaar en in staat om zelf kinderen te krijgen.

Het is belangrijk dat de zwangerschap wordt begeleid door een gynaecoloog en een cardioloog vanwege het verhoogde risico op het ontstaan van hartproblemen of het ontstaan van een aneurysma van de aorta tijdens de zwangerschap. Ook is er een licht verhoogde kans op het ontstaan van een miskraam. Vrouwen met Turner syndroom die een menstruatie hebben kunnen vanaf de leeftijd van 18 jaar in aanmerking komen voor eicelverzameling.

Deze eicellen kunnen ingevroren en bewaard worden om op de leeftijd dat er kinderwens is, gebruikt te worden voor kunstmatige bevruchting. Ook is het mogelijk om eierstokweefsel of embryo’s in te vriezen bij vrouwen met Turner syndroom vanaf de leeftijd van 18 jaar.

Helaas bevatten de eierstokken bij een groot deel van de vrouwen op de leeftijd van 18 jaar geen follicels met eicellen meer, waardoor het niet meer mogelijk is om met behulp van eigen eicellen een zwangerschap tot stand te brengen. Er wordt vanaf 2018 onderzoek gedaan of het mogelijk is op jongere leeftijd (2-18 jaar) de eierstokken door middel van een operatie te verwijderen en deze in te vriezen.

Dit met als doel om zo op latere leeftijd het mogelijk te maken dat vrouwen een kind kunnen krijgen met behulp van hun eigen eicellen. Dit onderzoek loopt tot 2021 in Nederland, er kunnen in totaal 100 meisjes meedoen aan dit onderzoek en dit aantal is bijna gehaald.

  • De eerste resultaten van dit onderzoek laat zien dat er bij één op de drie meisjes follicels aanwezig zijn in het verwijderde eierstokweefsel.
  • Dit is een belangrijke voorwaarde om het mogelijk te maken dat er later een zwangerschap tot stand kan komen.
  • De kans op de aanwezigheid van follicels is het grootst voor meisjes met mocaïsisme 45X/46XX, bij deze groep meisjes worden bij twee op de drie meisjes follicels gevonden.

In deze follicels zitten eicellen, die zoals het hoort één X-chromosoom bevatten. In de ondersteunende cellen rondom de eicel (granulosa cellen genoemd) wordt een verschillende samenstelling van hoeveelheid X-chromosomen gevonden. Het is op dit moment onduidelijk wat dit betekent voor de kans op het ontstaan van een zwangerschap.

De toekomst moet uitwijzen of het inderdaad mogelijk is op deze manier te zorgen dat een vrouw met Turner syndroom zwanger kan worden met behulp van eigen eicellen. Het zal meerdere jaren duren voordat deze meisjes de leeftijd bereikt hebben dat zij een eventuele kinderwens hebben. Het zal dus ook meerdere jaren duren voordat duidelijk is, of het mogelijk is op deze manier een zwangerschap tot stand te kunnen brengen.

Wanneer het niet mogelijk is om kinderen te krijgen met behulp van eigen eicellen, dan kan een volwassen vrouw met Turner syndroom samen met haar partner andere mogelijkheden overwegen zoals adoptie, pleegkinderen of eiceldonatie. Via de patientenvereniging Turner contact is hier meer informatie over te verkrijgen.

  1. Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook syndroom van Turner te krijgen? Syndroom van Turner ontstaat meestal spontaan doordat een eicel of een zaadcel geen X-chromosoom bevat.
  2. Een zusje heeft een licht verhoogde kans rond de 1%, dat opnieuw een eicel of zaadcel geen X-chromosoom bevat en zusje zelf ook syndroom van Turner krijgt.

Wanneer er wel een tweede maar afwijkend X-chromosoom is, dan is de kans iets hoger dat een zusje ook het syndroom van Turner gaat krijgen. Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven. Prenatale diagnostiek Wanneer ouders die eerder een kindje hebben gehad met syndroom van Turner, nog een kindje willen krijgen dan is het mogelijk tijdens een volgende zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie.

  • Op deze manier kan gekeken worden of dit kindje ook syndroom van Turner syndroom heeft.
  • Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken.
  • Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica.

Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.pns.nl Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden. Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via [email protected] en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier. Links www.turnercontact.nl (Patientenvereniging Turner syndroom Nederland) Referenties

A review of neuropsychological and motor studies in Turner Syndrome. Nijhuis-van der Sanden MW, Eling PA, Otten BJ. Neurosci Biobehav Rev.2003;27:329-38. The presence of eye defects in patients with Turner syndrome is irrespective of their karyotype. Wikiera B, Mulak M, Koltowska-Haggstrom M, Noczynska A. Clin Endocrinol (Oxf).2015;83:842-8. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome: proceedings from the 2016 Cincinnati International Turner Syndrome Meeting. Gravholt CH, Andersen NH, Conway GS, Dekkers OM, Geffner ME, Klein KO, Lin AE, Mauras N, Quigley CA, Rubin K, Sandberg DE, Sas TCJ, Silberbach M, Söderström-Anttila V, Stochholm K, van Alfen-van derVelden JA, Woelfle J, Backeljauw PF; International Turner Syndrome Consensus Group. Eur J Endocrinol.2017;177:G1-G70 Executive Functions in Children and Adolescents with Turner Syndrome: A Systematic Review and Meta-Analysis. Mauger C, Lancelot C, Roy A, Coutant R, Cantisano N, Le Gall D. Neuropsychol Rev.2018;28:188-215. Karyotype – Phenotype Associations in Patients with Turner Syndrome. Noordman ID, van der Velden JA, Timmers HJ, Pienkowski C, Köhler B, Kempers M, Reisch N, Richter-Unruh A, Arlt W, Nordenström A, Webb EA, Roeleveld N, Claahsen-van der Grinten HL. Pediatr Endocrinol Rev.2019;16:431-440 Clinical developmental, neuropsychological, and social-emotional features of Turner syndrome. Hutaff-Lee C, Bennett E, Howell S, Tartaglia N. Am J Med Genet C Semin Med Genet.2019;181:126-134 TurnerFertility trial: PROTOCOL for an observational cohort study to describe the efficacy of ovarian tissue cryopreservation for fertility preservation in females with Turner syndrome. Schleedoorn M, van der Velden J, Braat D, Beerendonk I, van Golde R, Peek R, Fleischer K. BMJ Open.2019;9:e030855. Brain Development in School-Age and Adolescent Girls: Effects of Turner Syndrome, Estrogen Therapy, and Genomic Imprinting. O’Donoghue S, Green T, Ross JL, Hallmayer J, Lin X, Jo B, Huffman LC, Hong DS, Reiss AL. Biol Psychiatry.2020;87:113-122 International consensus: ovarian tissue cryopreservation in young Turner syndrome patients: outcomes of an ethical Delphi study including 55 experts from 16 different countries. Schleedoorn MJ, Mulder BH, Braat DDM, Beerendonk CCM, Peek R, Nelen WLDM, Van Leeuwen E, Van der Velden AAEM, Fleischer K, Turner Fertility Expert Panel OBOT. Hum Reprod.2020;35:1061-1072 Turner syndrome through the lens of a gynaecologist. Jivraj S, Stillwell S. Post Reprod Health.2021;27:98-108 A Review of Recent Developments in Turner Syndrome Research. Huang AC, Olson SB, Maslen CL. J Cardiovasc Dev Dis.2021;8:138

Laatst bijgewerkt: 16 februari 2022 voorheen: 22 september 2020, 22 oktober 2019 en 2 april 2017 Auteur: JH Schieving

Hoeveel DNA krijg je van je ouders?

Hoeveel DNA deelt u met uw ouders? – U erft ongeveer 50% van uw DNA van elke ouder, of ongeveer 3700 cM. Merk op dat het percentage niet precies 50% zal zijn, omdat er bepaalde delen van uw DNA zijn die u alleen erft van uw moeder (zoals mitochondriaal DNA) of uw vader (zoals het Y-chromosoom). Hoeveel Chromosomen Heeft Een Mens Je deelt ongeveer 50% van je DNA met elke ouder

Wat als je 46 chromosomen hebt?

Wat is het Klinefelter syndroom? – De mens heeft 46 chromosomen in iedere cel, dit zijn kleine staafjes die onze genen bevatten. Alles wat je overerft van je ouders is dus vastgelegd op de chromosomen. Het Klinefelter syndroom wordt veroorzaakt door een verschil in het chromosomenpatroon en komt alleen voor bij jongens.

  1. Het gaat daarbij om de geslachtschromosomen X en Y.
  2. Normaal gesproken heeft een jongen één X-chromosoom en één Y-chromosoom (dat noemen we 46XY).
  3. Bij een extra X-chromosoom heeft (47XXY), spreken we van Klinefelter syndroom.
  4. Het teveel aan X-chromosomen ontstaat per toeval, door een extra X-chromosoom van vader of moeder.

Deze aandoeningen komt voor bij ongeveer 1 op de 600 jongens, en is daarmee de meest voorkomende chromosoomaandoening. Door middel van prenatale diagnostiek (onderzoek tijdens de zwangerschap) kan de diagnose soms al voor de geboorte gesteld worden. Na de geboorte wordt de diagnose meestal pas in de puberteit gesteld.

Wat heeft 44 chromosomen?

Deze chromosomen noemen we ook wel ‘autosomen'(zie afb.1). De mens heeft dus 44 (22 paar) autosomen en 2 (1 paar) geslachtschromosomen per cel. De hond heeft 76 (38 paar) autosomen en 2 (1 paar) geslachtschromosomen per cel.

Kun je 48 chromosomen hebben?

Syndroom van Klinefelter
Karyotype van Klinefelter
Synoniemen
Nederlands syndroom van Klinefelter Jr. klinefeltersyndroom zaadkanaaltjesdegeneratie
Coderingen
ICD-10 Q 98.0, Q 98.4
ICD-9 758.7
eMedicine ped/1252
MeSH D007713
Portaal Geneeskunde

/td>

Het syndroom van Klinefelter is een genetische aandoening bij de man waarbij hij in zijn cellen ten minste een X-chromosoom te veel heeft. Het syndroom komt in meer varianten voor, waarvan de eenvoudigste 47,XXY- karyotype heet, dat wil zeggen dat er 47 chromosomen per cel zijn (het normale aantal is 46) waarvan XXY de geslachtschromosomen zijn.

Wat gebeurt er als je 2 Y-chromosomen hebt?

Wat is het XYY-syndroom? Het XYY-syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij jongens een ontwikkelingsachterstand hebben als gevolg van de aanwezigheid van een extra geslachtschromosoom (Y-chromosoom). Hoe wordt het XYY-syndroom ook wel genoemd? X is de naam van het vrouwelijk geslachtschromosoom en Y de naam van het mannelijke geslachtschromosoom.

Jongens hebben normaal gesproken een X en een Y chromosoom. Dit wordt ook wel opgeschreven als XY. Jongens met het XYY chromosoom hebben twee Y-chromosomen daarom wordt dit opgeschreven als XYY. Supermale syndroom Het XYY-syndroom wordt ook wel het supermale syndroom genoemd. Het hebben van een Y-chromosoom bepaalt dat een kind een jongen wordt.

Normaal hebben jongens een Y-chromosoom. Omdat kinderen met het XYY-syndroom twee Y-chromosomen hebben wordt dit ook wel eens supermale syndroom genoemd, supermale betekent extra mannelijk. Dit extra mannelijk slaat alleen op het voorkomen van twee Y-chromosomen.Het is niet zo dat jongens met het XYY syndroom extra mannelijke kenmerken hebben, dus deze naam wordt steeds minder vaak gebruikt.

  • Polysomie Y Het XYY-syndroom wordt ook wel polysomie Y genoemd.
  • De term polysomie geeft aan dat er meerdere Y-chromosomen voorkomen.47XYY Het XYY-syndroom wordt ook wel aangeduid als 47XYY.
  • Het getal 47 geeft aan dat deze kinderen 47 chromosomen hebben in plaats van de normale 46 chromosomen.
  • Jacob syndroom Zelden wordt de naam Jacob syndroom gebruikt voor het XYY-syndroom.

Hoe vaak komt het XYY-syndroom voor? Het XYY-syndroom komt bij één op de 1000 jongens voorkomt. Omdat kinderen met het XYY-syndroom relatief weinig klachten hebben, zal bij een groot deel van de jongens ook niet bekend zijn dat er sprake is van het XYY-syndroom.

Bij wie komt het XYY-syndroom voor? Het XYY-syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Vaak valt pas op latere leeftijd op dat deze kinderen anders zijn en wordt dan pas de diagnose gesteld. Het XYY-syndroom komt alleen voor bij jongentjes omdat een kind met een Y-chromosoom altijd een jongen is. Hoe ontstaat het XYY-syndroom? Fout bij vorming van zaadcellen Een kind krijgt het XYY-syndroom wanneer een eicel van de moeder versmelt met een zaadcel van de vader die twee Y-chromosomen bevat.

Normaal bevat een zaadcel een Y-chromosoom. Door een fout tijdens de vorming van zaadcellen, zijn er zaadcellen ontstaan die in plaats van een Y-chromosoom, 2 Y-chromosomen bevatten. Hoe het komt dat een zaadcel 2-Y chromosomen krijgt is niet goed bekend. Fout na de bevruchting Bij een op de tien kinderen met het XYY-chromosoom is deze fout pas ontstaan tijdens de celdelingen na de bevruchting van eicel met een zaadcel. Bij deze kinderen heeft een deel van de cellen vaak normaal een X en een Y-chromosoom, terwijl een ander deel van de cellen een X en 2 Y chromosomen heeft. Dit wordt mocaisisme genoemd. Klinefelter syndroom Een klein deel van de kinderen met het XYY-syndroom heeft een combinatie van het XYY-syndroom het Klinefelter syndroom (XXY). Zij hebben 48 chromosomen, waarbij 2 maal een X-chromosoom en 2 maal een Y-chromosoom. Dit wordt ook wel 48 XXYY genoemd.

Wat zijn de symptomen van het XYY-syndroom? Eerste levensjaren In de eerste levensjaren is er niets opvallends aan kinderen met het XYY-syndroom. Baby’s met dit syndroom hebben een normaal geboortegewicht en een normale lengte. Zij leren net als andere kinderen rollen, zitten, staan en lopen. Spraakontwikkeling Bij jongens met het XYY-syndroom komt de spraakontwikkeling vaak wat later op gang.

De eerste woorden en zinnen komen later dan gebruikelijk. Jongens met het XYY syndroom zijn in staat om in zinnen met meerdere woorden te leren praten.Vaak vinden jongens het wel moeilijk om te vertellen hoe zij zich bijvoorbeeld voelen. Leerproblemen Jongens met het XYY-syndroom hebben vaker problemen met leren.

Gemiddeld is het IQ van jongens met het XYY-syndroom 10-15 punten lager dan het gemiddelde IQ in Nederland. De meeste jongens zullen wel regulier onderwijs kunnen volgen. AD(H)D Jongens met het XYY-syndroom zijn vaak erg beweeglijk en actief. Het is voor hen moeilijk om stil te blijven zitten. Ook zijn er vaker problemen met het vasthouden van de aandacht en de concentratie.

Jongens met het XYY-syndroom zijn sneller afgeleid dan andere kinderen. Een deel van de kinderen krijgt de diagnose ADHD. Emotionele ontwikkeling Jongens met het XYY-syndroom gedragen zich op emotioneel gebied vaak jonger dan hun kalenderleeftijd. Ook hebben jongens met het XYY-syndroom vaker last van driftbuien. Autistiforme kenmerken Een deel van de jongens heeft enkele autistiforme kenmerken, maar niet voldoende om de diagnose autisme verwante stoornis te krijgen. Pyschose Tijdens de puberteit bestaat er een verhoogde kans op het ontwikkelen van een psychose. Een psychose is een toestand waarin een jongere verward en vaak ook angstig is. Jongeren kunnen beelden zien of geluiden horen die er in werkelijkheid niet zijn en die vaak beangstigend zijn.

  • Tics Tics komen vaker voor bij jongens met het XYY-syndroom.
  • Tics zijn onbedoelde snelle bewegingen in het gezicht of in de handen.
  • Jongens kunnen deze tics vaak tijdelijk tegen houden, maar dit veroorzaakt wel veel stress en spanning.
  • Trillen Een deel van de jongens heeft last van trillen van de handen.

Dit kan problemen geven met bijvoorbeeld drinken of met het dichtdoen van knoopjes. Uiterlijke kenmerken Er zijn verder geen andere uiterlijke kenmerken die kinderen met het XYY-syndroom onderscheiden van andere kinderen. Een deel van de kinderen heeft een grotere hoofdomtrek. De ogen kunnen verder uit elkaar staan dan gebruikelijk. De pink kan een kromme vorm hebben.

Grote lengte Kinderen met het XYY-syndroom groeien vanaf de lager schoolleeftijd sneller dan andere kinderen zonder dit syndroom. Zij zijn daardoor langer, gemiddeld worden jongens met het XYY-syndroom 7 centimeter langer dan de gemiddelde lengte van de Nederlandse man. Slank postuur Vaak hebben kinderen met een XYY-syndroom een slank postuur.

Gebit De tanden en kiezen zijn vaak groter dan gebruikelijk. Dit wordt macrodontie genoemd. Astma Astma blijkt vaker voor te komen bij jongens met het XYY-syndroom dan bij jongens zonder dit syndroom. Kinderen met astma hebben sneller last van kortademigheid.

Platvoeten Een groot deel van de jongens met het XYY-syndroom heeft platvoeten. Hier hoeven jongens geen last van te hebben. Sommige jongens hebben hierdoor sneller last van pijn in de voeten. Scoliose Een deel van de jongens krijgt een zijwaartse kromming van de wervelkolom. Dit wordt een scoliose genoemd.

Meestal is de scoliose mild en hebben jongens hier geen klachten van. Toename van de scoliose kan zorgen voor rugklachten. Hoe wordt de diagnose XYY-syndroom gesteld? Verhaal en onderzoek Omdat jongens met het XYY-syndroom vaak weinig klachten hebben, zal lang niet altijd de diagnose gesteld zijn. Op grond van leerproblemen, gedragsproblemen en een grote lengte kan worden vermoed dat er sprake is van het XYY-chromosoom. MRI hersenen Meestal is er weinig reden om een MRI scan van de hersenen te maken, zeker wanneer de diagnose al bekend is. Vaak worden op deze MRI scan weinig bijzonderheden gezien. Bij een deel van de kinderen blijken de kleine hersenen anders aangelegd te zijn dan gebruikelijk.

Ook kan de ruimte waarin de kleine hersenen liggen groter zijn dan gebruikelijk, waardoor er extra vocht rondom de kleine hersenen aanwezig is. Hoe wordt het XYY-syndroom behandeld? Geen genezing Er bestaan geen behandeling die het XYY-syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om de symptomen die kinderen met het XYY-syndroom kunnen hebben te verminderen.

Logopedie Een logopediste kan advies en therapie geven wanneer de taalontwikkeling moeizaam op gang komt. Trillen van de handen Het gebruik van zwaarder bestek of een speciale pen kan zorgen dat jongeren minder last hebben van trillen van de handen. Er bestaan ook medicijnen die het trillen van de handen minder kunnen maken (zoals het medicijn propranolol, topiramaat, gabapentine). Steunzool Jongens die klachten hebben van pijn in de voeten of onderbenen als gevolg van platvoeten, kunnen baat hebben bij een steunzool die zorgt voor goede steun onder de voet. Scoliose Lichte vormen van verkromming van de wervelkolom hebben meestal geen behandeling nodig en alleen controle om te kijken of de verkromming toeneemt. Bij toename kan een behandeling met een gipscorset nodig zijn om verdergaande verkromming van de wervelkolom te voorkomen. Kinder- en jeugdpsychiater Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies en begeleiding geven hoe om te gaan met aandachts- en concentratieproblemen, driftbuien, tics en/of autistiforme kenmerken. School Een deel van de jongens met het XYY-syndroom volgt regulier onderwijs, al dan niet niet met extra begeleiding. Een ander deel van de jongens volgt speciaal onderwijs, vaak onderwijs uit cluster 4. Astma Astma kan behandeld worden door medicijnen. Vaak worden deze medicijnen via een inhalator ingeademd. Begeleiding Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is. Contact met andere ouders Door het plaatsen van een oproepje op het forum van deze site kunt u in contact komen met andere ouders die een kind hebben met het XYY-chromosoom. Dit is uiteraard ook mogelijk via de patientenvereniging. Wat betekent het hebben van een XYY-syndroom voor de toekomst? Normaal leven De meeste kinderen met het XYY-syndroom kunnen een normaal leven lijden en ondervinden in het dagelijks leven weinig problemen als gevolg van het XYY-syndroom.

Transitie van zorg Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden.

Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd. Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Depressie Mannen met het XYY-syndroom hebben een grotere kans om een depressie te ontwikkelen dan mannen zonder het XYY-syndroom. Levensverwachting Kinderen en volwassenen met het XYY-syndroom hebben een normale levensverwachting. Kinderen krijgen Mannen met het XYY-syndroom kunnen kinderen krijgen.

Bij een deel van de mannen lijkt er sprake te zijn van een verminderde vruchtbaarheid. Kinderen van een man met XYY-syndroom hebben geen vergrote kans te hebben om zelf ook het XYY-syndroom te krijgen. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.

Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om ook het XYY-syndroom te krijgen? Niet erfelijk Het XYY-chromosoom lijkt geen erfelijke aandoening te zijn. Het ontstaan van een zaadcel met 2 Y chromosomen is waarschijnlijk toeval. Dit betekent dat broertjes geen duidelijk vergrote kans hebben om het XYY-chromosoom te hebben.

Zusjes kunnen geen XYY-syndroom krijgen omdat een kindje met XYY automatisch een jongen is. Een klinisch geneticus kan meer informatie geven over de kans op het ontstaan van een XYY-syndroom. Prenatale diagnostiek Met behulp van vruchtwaterpunctie of een vlokkentest kan tijdens de zwangerschap vastgesteld worden of er sprake is van een XYY-syndroom.

Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl. Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden. Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via [email protected] en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto’s die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag. Links en verwijzingen www.xyy.nl (De Nederlandse patientenvereniging van jongens en mannen met het XYY-syndroom) www.hersenstichting.nl (stichting die bekendheid geeft aan verschillende hersenaandoeningen) www.erfelijkheid.nl (site met informatie over erfelijke aandoeningen) Referenties 1.

Shi Q, Martin RH. Multicolor fluorescence in situ hybridization analysis of meiotic chromosome segregation in a 47,XYY male and a review of the literature. Am J Med Genet.2000;93:40-6 2. Fryns JP, Kleczkowska A, Kubien E, Van den Berghe H. XYY syndrome and other Y chromosome polysomies.

Mental status and psychosocial functioning. Genet Couns.1995;6:197-206.3.47,XYY Syndrome and Male Infertility. Kim IW, Khadilkar AC, Ko EY, Sabanegh ES Jr. Rev Urol.2013;15:188-96.4. Posterior fossa malformations and sex chromosomes anomalies. Report of a case with XYY syndrome and overview of known associations.

Ulgiati F, Nicita F, Papetti L, Ursitti F, Di Maggio A, Tarani L, Spalice A. Eur J Pediatr.2013;172:1267-70.5. Autism spectrum disorders in XYY syndrome: two new cases and systematic review of the literature. Margari L, Lamanna AL, Craig F, Simone M, Gentile M.

Welke genen krijg je van je moeder?

Aanname 5: Vader en moeder – Aanname: Je erft evenveel genen van moeder en vader Je hebt 23 chromosomen van je moeder en 23 van je vader. Uitzonderingen op deze regel zijn zeldzaam en resulteren onder meer in een syndroom, zoals Down of Turner. Maar al krijg je van je moeder en vader evenveel chromosomen, niemand erft evenveel genen van elke ouder. Hoeveel Chromosomen Heeft Een Mens © Shutterstock Je moeder en vader hebben allebei mitochondriën, maar je erft alleen die van je moeder. Het is de vraag hoe dat kan, want de zaadcel van je vader bevatte bij de bevruchting van de eicel van je moeder ook mitochondriën. Nieuw onderzoek wijst uit hoe de eicel de mitochondriën van de vader stelselmatig afbreekt na de bevruchting. Hoeveel Chromosomen Heeft Een Mens © Shutterstock Tijdens de bevruchting geeft de zaadcel zijn inhoud aan de eicel, inclusief alle chromosomen en mitochondriën. © Shutterstock De eicel markeert vaders mitochondriën en geeft het signaal dat enzymen het binnenste membraan daarin moeten afbreken. Hoeveel Chromosomen Heeft Een Mens © Shutterstock Het enzym CPS-6, dat zich buiten het binnenste membraan bevindt, dringt naar binnen en breekt het mitochondriaal DNA af. © Shutterstock Zogeheten lysosomen omsingelen vaders mitochondriën en breken ze af tot ze verdwenen zijn. De aanname over vader en moeder is: ONJUIST

Wat als je 49 chromosomen hebt?

Het 49,XXXXY syndroom komt alleen voor bij jongens en mannen. Ze krijgen deze aandoening omdat ze drie extra geslachtschromosomen hebben. De kenmerken en klachten kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn. En ook de ernst van de klachten kan bij iedereen anders zijn.

  • In iedere cel in je lichaam zitten,
  • Je geslachtschromosomen bepalen of je een man of vrouw bent.
  • Vrouwen hebben twee X-chromosomen (XX).
  • Mannen hebben een X- en een Y-chromosoom (XY).
  • Mannen met het 49,XXXXY syndroom hebben drie X-chromosomen te veel in hun cellen (XXXXY).
  • Jongens met dit syndroom ontwikkelen zich langzamer dan andere jongens van hun leeftijd.

Ze beginnen vaak later met praten en soms praten ze onduidelijk. Veel jongens vinden het lastig om met woorden te vertellen hoe ze zich voelen of wat ze hebben gedaan. Ze begrijpen vaak meer dan ze kunnen zeggen. Jongens met 49,XXXXY hebben vaak problemen met leren.

Sommige jongens hebben of kenmerken van, Jongens met 49,XXXX syndroom hebben minder testosteron in hun bloed. Ze hebben meestal een kleine penis en, Ook hebben jongens en mannen vaak slappere spieren.Ze hebben vaak moeite met hun coördinatie. Bijvoorbeeld bij het gaan zitten, opstaan en lopen. Als kind zijn deze jongens vaak kleiner dan kinderen van hun leeftijd.

En ze blijven vaak als ze ouder worden ook kleiner. Ze hebben meer kans op overgewicht. Doordat er minder testosteron in hun bloed zit komt de puberteit bij jongens minder goed op gang. En daarom hebben ze meestal minder mannelijke kenmerken. Ze hebben bijvoorbeeld weinig haren op hun lichaam.

Mannen met 49,XXXXY worden net zo oud als mannen zonder dit syndroom. Het 49,XXXXY syndroom is een vorm van het syndroom van, Een deel van de jongens en mannen hebben de -vorm van het 49,XXXXY-syndroom. Bij deze jongens en mannen zit er in een deel van hun cellen de drie extra X-chromosomen. En in de andere cellen niet.

Deze jongens en mannen hebben vaak minder ernstige klachten. Heb je een vraag? erfolijn erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons. – ALLES SLUITEN

Dokters kunnen denken aan 49,XXXXY syndroom als een jongen of man de kenmerken heeft die hierboven staan of als hij een kleine penis heeft. Door te doen weten dokters weten zeker dat het om 49,XXXXY syndroom gaat.

Het 49,XXXXY syndroom gaat niet over. Iemand met dit syndroom komt bij verschillende dokters en specialisten. De behandeling hangt af van de klachten die de man of jongen heeft. Bijvoorbeeld een fysiotherapeut kan helpen om zo goed mogelijk te leren bewegen. Een logopedist kan helpen bij het leren spreken En een diëtist kan advies geven om overgewicht te voorkomen. Als een jongen of man ADHD of kenmerken van autisme heeft, kan een psychiater helpen om daar zo goed mogelijk mee om te gaan.

We weten niet precies hoe vaak het 49,XXXXY syndroom voorkomt. Dokters denken dat ongeveer 1 tot 1,2 van de 100.000 mannen dit syndroom heeft.

Het 49,XXXXY syndroom ontstaat door een fout tijdens de bevruchting. Normaal zit er in een eicel één X-chromosoom. Maar in de eicel waaruit een jongen met het 49,XXXXY syndroom ontstaat, zitten vier X-chromosomen. Als de eicel met de vier X-chromosomen bevrucht wordt, ontwikkelt de eicel zich verder tot een baby met het 49,XXXXY syndroom. We weten niet waarom dat gebeurd.

Het 49,XXXXY syndroom is bijna nooit erfelijk. Heb je een zoon met dit syndroom? Dan heb je een kans van minder dan 1% (minder dan 1 op de 100) op nog een zoon met deze aandoening. Als een man met 49,XXXXY syndroom zelf een kind krijgt, is er een kleine kans dat zijn zoon dit syndroom ook krijgt. Een kan hierover meer vertellen.

De meeste mannen met het 49,XXXXY syndroom zijn niet of minder vruchtbaar. Dat komt omdat ze weinig of geen zaadcellen maken. Sommige mannen met dit syndroom kunnen door kunstmatige bevruchting () toch kinderen te krijgen. Willen jullie kinderen? Praat er dan over met je dokter. Hij of zij kan jullie verwijzen naar een polikliniek voortplantingsgeneeskunde. Ouders die eerder een zoon met dit syndroom hebben gekregen, hebben een kans van minder dan 1% (minder dan 1 op de 100) op nog een zoon met deze aandoening.

: 49,XXXXY syndroom

Kan je 47 chromosomen hebben?

Mensen met Klinefelter hebben meestal één extra X, naast een X- en een Y-chromosoom. Sommige mensen hebben meer dan één extra X-chromosoom. De kenmerken van Klinefelter syndroom verschillen van persoon tot persoon. Er zijn ook mensen met Klinefelter syndroom waarbij alleen in sommige cellen een extra X-chromosoom zit.

  1. Dit heet een,
  2. Zij hebben vaak minder kenmerken van Klinefelter syndroom.
  3. Meestal merk je niet dat iemand Klinefelter syndroom heeft.
  4. Baby’s met Klinefelter syndroom zijn vaak wat rustiger dan baby’s zonder dit syndroom.
  5. Soms hebben deze kinderen meer tijd nodig om te leren praten.
  6. Meestal zijn ze langer dan gemiddeld.

Als kinderen wat ouder zijn, dan zijn ze vaak meer op zichzelf. Ook hebben ze vaker kenmerken die lijken op, Verder hebben ze vaker, Soms ontwikkelen ze wat borsten. In de puberteit blijft de groei van de zaadballen achter. Dan maken ze minder mannelijk geslachtshormoon (testosteron).

Daarom zijn mensen met Klinefelter vaak onvruchtbaar. Ook heeft iemand meestal weinig baardgroei. Mensen met Klinefelter syndroom hebben meer kans op borstkanker. Soms krijgen ze op latere leeftijd, Ook hebben ze meer kans op het, Dan heeft iemand onder andere een en overgewicht en meer kans op hart- en vaatziekten.

Heb je een vraag? erfolijn erfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A%0A) (Mail) ons. – ALLES SLUITEN

XXY syndroom Klinefelter syndrome 47 XXY syndrome XXY trisomy

Klinefelter kan niet genezen. De behandeling is bedoeld om de kenmerken minder te maken. Bijvoorbeeld door extra begeleiding bij de ontwikkeling op de kinderleeftijd en daarna. Tijdens de puberteit kunnen dokters bepalen of iemand medicijnen met mannelijke geslachtshormonen (testosteron) kan krijgen. Dokters kunnen controleren of iemand botontkalking heeft en controleren of iemand metabool syndroom krijgt. Bij (jong)volwassen mensen hebben dokters het over de mogelijkheden voor een, Als iemand borsten ontwikkelt is soms een operatie mogelijk.

Klinefelter komt voor bij ongeveer 1 tot 2 op 1.000 mensen.

De oorzaak van Klinefelter syndroom is dat iemand een X en een Y heeft, én één of meer extra X chromosomen. Klinefelter syndroom wordt ook wel 47,XXY syndroom genoemd. Dit extra X-chromosoom is in een eicel of zaadcel gekomen toen die gemaakt werd in het lichaam van de vader of moeder. Als die zaadcel of eicel bij de bevruchting samensmelt met een zaadcel of eicel, kan de baby Klinefelter syndroom krijgen. Dit extra chromosoom X zorgt voor de kenmerken van de aandoening.

Nee, Klinefelter syndroom is niet erfelijk. Mensen die eerder een kind kregen met Klinefelter syndroom, hebben een kans van ongeveer 1 op 100 (1%) op nog een kind met deze aandoening. Een stel van wie een persoon Klinefelter syndroom heeft, en die zwanger worden door een vruchtbaarheidsbehandeling, heeft ze een kans van ongeveer 5 op 100 (5%) op een kind met Klinefelter. Ook hebben zij iets meer kans op een kind met een andere afwijking van de chromosomen.

: Klinefelter syndroom

Wat gebeurt er als je 47 chromosomen hebt?

47,XXY of het syndroom van Klinefelter Het syndroom van Klinefelter is een chromosomale afwijking die alleen voorkomt bij mannen. Je krijgt het als je vader of moeder je een extra X-chromosoom doorgeeft, doordat er een extra in hun zaadcel of eicel zit (fout in de meiotische deling).

Als je een extra X-chromosoom hebt, verloopt je geslachtelijke ontwikkeling anders. Dat komt doordat je testes niet goed werken. Dat begint al voor je geboorte. De kiemcellen die nodig zijn voor de ontwikkeling van je geslachtsorganen werken dan al minder goed. Omdat je testes niet goed werken, maak je te weinig testosteron (geslachtshormoon) aan.

Dat noemen we hypogonadisme. Meestal merk je het pas in de puberteit, omdat je testes dan actief zouden moeten zijn. Kiemcellen zijn de voorlopers van zaadcellen. Ze worden gevormd in de embryonale fase. Als je het syndroom van Klinefelter hebt, gaan je kiemcellen al op jonge leeftijd achteruit en in de puberteit sterven ze steeds sneller af.

De opbouw van de testes verandert daardoor; ze krijgen meer bindweefsel, de buisjes waarin de kiemcellen zitten sterven af en de Leydigcellen worden groter, maar het worden er wel minder. Hierdoor kunnen de kiemcellen zich niet ontwikkelen tot zaadcellen. Veel mannen hebben dan geen zaadcellen (azoöspermie), of soms weinig (oligospermie).

Door het tekort aan testosteron komt je puberteit niet goed op gang, kun je een vrouwelijke vetverdeling hebben en een beetje borstvorming. Door het extra X-chromosoom en het tekort aan testosteron word je ook heel erg lang. Je lengte wordt namelijk bepaald door het groeihormoon en bepaalde genen.

Bij het syndroom van Klinefelter zorgt vooral het SHOX-gen (Short stature HOmeboX containing gen), dat op het X- én op het Y-chromosoom ligt, voor lengtegroei. En omdat je drie chromosomen (XXY) hebt die dit SHOX-gen hebben, groei je extra hard. Door het gebrek aan testosteron sluiten je groeischijven ook nog eens laat.

Dit zorgt alles bij elkaar voor een grote lengte. Ook je spraak- en taalontwikkeling, motorische ontwikkeling, cognitieve en sociaal-emotionele ontwikkeling kunnen anders verlopen. Als je testes niet goed zijn ontwikkeld, komt de puberteit niet goed op gang, maar met behulp van medicijnen, testosteron, lukt dat wel.

Van wie erft kind intelligentie?

Gezondheid 16 september 2016 20:17 Aangepast 17 september 2016 22:29 Wil je als man een slim kind? Dan is het zaak om een intelligente moeder te vinden. Intelligentie hebben kinderen namelijk vooral te danken aan de genen die zij van hun moeder hebben geërfd. Dit blijkt uit een recent onderzoek gepubliceerd in Psychology Spot, waarover Ouders van Nu schrijft.

Van wie erf je je karakter?

Is karakter genetisch bepaald? Uit onderzoek is gebleken dat de helft van ons karakter genetisch bepaald is (en dus wordt overgedragen door onze ouders), terwijl we de andere helft ontwikkelen terwijl we opgroeien. Als het om een jonge baby gaat, speelt erfelijkheid een belangrijkere rol.

Is intelligentie erfelijk?

Bekijk: Intelligentie is erfelijk Genetische aanleg bepaalt volgens onderzoekster Daniëlle Posthuma verschillen in intelligentiequotiënt. Daniëlle Posthuma onderzocht de afgelopen vier jaar een groep van 688 personen uit 271 families, waaronder diverse tweelingen. Hoeveel Chromosomen Heeft Een Mens De proefpersonen voerden een IQ-test uit en daarnaast bepaalde Posthuma met diverse meetmethoden de waarnemingssnelheid, het breinvolume, de hoeveelheid grijze en witte stof en de snelheid waarmee mensen worden afgeleid. Ze vond een duidelijke samenhang tussen IQ en het volume van zowel de grijze stof en de witte stof in het brein.

  • De snelheid waarmee mensen informatie verwerken – een van de kenmerken die een IQ-test oplevert – was gekoppeld aan de hoeveelheid witte stof.
  • De omvang van het werkgeheugen – een ander IQ-test-kenmerk – hing samen met zowel de hoeveelheid witte als de hoeveelheid grijze stof, terwijl voor het verbaal begrijpen de gemeten hoeveelheden witte en grijze stof niet uitmaakten.

Genen die zowel de structuur als het functioneren van het brein beïnvloedden, vormen een verklaring voor de gemeten IQ-verschillen. Posthuma zegt in haar proefschrift dat verschillen in IQ voor wel tachtig tot negentig procent aan erfelijke factoren liggen.

Wat heeft 92 chromosomen?

De celcyclus Alles wat leeft, heeft een cyclus van geboren worden, zich ontwikkelen en groeien en vervolgens sterven. Deze cyclus moemen we een levenscyclus, Cellen hebben zoals alle levende wezens op aarde ook een levenscyclus. De levenscyclus van de cellen noemen we de celcyclus. De celcyclus bestaat uit vijf delen. De G0-fase, de G1-fase, de S-fase, de G2-fase en de M-fase. De G1-fase, S-fase, en G2-fase bij elkaar noemen we de interfase.

Maar wat doet de cel nu precies in al deze verschillende fases van zijn leven? Hieronder worden de verschillende fases van de celcyclus besproken. We gaan in onderstaande uitleg uit van een menselijke cel met 46 chromosomen. Om de cyclus goed te begrijpen moet het duidelijk zijn dat de erfelijkheidsdrager van de cel zich in verschillende (drie) fasen kan bevinden,

Gedurende het grootste deel van de celcyclus (de interfase), is het DNA langdradig en onzichtbaar. De cel kan dan het DNA aflezen. Langdradig DNA noemen we chromatine. Een cel in de GO of G1 fase van zijn leven heeft 46 draden DNA in de celkern. In de S-fase wordt al het DNA vertdubbeld.

  • In de celkern zitten dan dus 92 strengen langdradig DNA.
  • Ook in de G2 fase heeft de cel 92 strengen langdradig DNA in de celkern.
  • Nu komt het.In de M-fase gaat de cel deze lange draden DNA ordenen, zodat de verdeling over de dochtercellen goed gaat.
  • De cel rolt deze 92 strengen DNA op tot 46 chromosomen.

De cel bezit dus alleen maar chromosomen in een bepaalde fase van zijn/haar levenscyclus: de M-fase. Verschillende pakkingsgraden van het DNA zijn in onderstaande illustratie te zien In onderstaande video wordt de «verschijningsvormen»van het DNA is de verschillende fasen van de celcyclus aan de hand van een duur biologisch experiment uitgelegd. De celcyclus van de cel De levenscyclus van de cel bestaat uit een vijftal fasen. Deze fasen noemen we G0, G1, S, G2 of M. Wat de cel doet in de verschillende fasen van de celcyclus kan je in detail zien in de afbeelding hieronder. G0-fase Als een cel in de G0-fase zit, dan doet de cel gewoon zijn werk. Kliercellen produceren dan sappen, zenuwcellen geleiden dan electrische impulsen en spiercellen zorgen dan voor beweging. De cellen in de G0-fase vervullen gewoon hun functie voor het organisme waar ze deel van uit maken.

De cel bezit 46 strengen DNA, min of minder gecondenseerd, maar in het algemeen kan je spreken over chromatine. G1-fase Vanuit de G0-fase kan de cel terecht komen in de G1-fase. De cel gaat zich voorbereiden op een mogelijke celdeling. De cel heeft nog steeds 46 strengen DNA. S-fase In deze fase van de celcyclus gaat de cel zich voorbereiden op de naderende celdeling.

Omdat na de celdeling alle dochtercellen weer 46 chromosomen moeten hebben, zorgt de cel ervoor dat in de S-fase al het DNA gekopieerd wordt. Voor een menselijke cel geldt dan dat er van elke streng DNA een kopie wordt gemaakt. Een cel in de S-fase van zijn leven heeft 92 strengen DNA in de celkern.

  • G2-fase De cel gaat zich voorbereiden op de naderende kerndeling.
  • De celkern heeft nog steeds 49 strengen DNA, die nog maar matig zijn opgerold tot chromatine.
  • De M-fase De cel gaat zich daadwerkelijk delen.
  • De celkern moet er zorg voor dragen dat het DNA nu heel goed opgevouwen wordt.
  • De 92 strengen DNA wordt nu maximaal opgevouwen (gecondenseerd) tot 46 chromosomen.

Elk chromosoom bestaat uit twee chromatiden. De twee chromatiden van het chromosoom zijn exacte kopieën van elkaar. In de celcyclus zitten drie controlemomenten. Een aan het einde van de G 0, een aan het einde van de G 2 een eentje in de M-fase van de celcyclus. Tijdens de controlemomenten van in de G 2 en de M-fase wordt er onderandere gecontroleerd op de kwaliteit van het gekopieerde DNA.

  • Het DNA moet in de S-fase perfect gekopieerd zijn.
  • Zoniet dan kan de cel niet door naar de M-fase.
  • Fouten in het DNA moeten in deze G 2 fase worden opgespoord en hersteld.
  • Zijn de fouten te groot, bijvoorbeeld omdat er hele stukken DNA vergeten zijn, dan zal de cel zelfmoord plegen.
  • Geprogrammeerde celdood of apoptose.

In de onderstaande illustraties zie je ook wat virussen anders doen waardoor de virale erfelijkheidsdrager zo snel muteert. In onderstaande film is de levenscyclus van een cel te zien. Een onderdeel van de celcyclus is de daadwerkelijke celdeling of mitose. In het lichaam van elk levend organisme vinden dagelijks miljoenen of miljarden keren mitotische delingen plaats. De hoeveelheid mitotische delingen in het organisme hangt een beetje af van in welke fase van zijn ontwikkeling dit organisme zich bevindt. Hieronder is nog een mooi filmpje te zien. Het filmpje gaat wel weer over de gehele celcyclus, zoals het andere filmpje, maar vanaf 2.33 minuut gaat het specifiek over de M-fase, de delingsfase, de mitotische fase van een cel. Het is handig om bij het kijken naar het filmpje de bovenstaande illustratie ook goed in de gaten te houden.

Wat ben je met 45 chromosomen?

Hoeveel Chromosomen Heeft Een Mens Het syndroom van Turner is een chromosomale afwijking die alleen voorkomt bij vrouwen. Het ontstaat als er een X-chromosoom te weinig wordt doorgegeven door je vader of je moeder, waardoor je maar één goedwerkend X-chromosoom hebt in elke lichaamscel.

  1. Je hebt dan een monosomie X.
  2. Je vader of je moeder heeft dan één X-chromosoom te weinig in de zaadcel of eicel door een fout in de meiotische deling.
  3. Ongeveer de helft van de meisjes met het syndroom van Turner heeft monosomie X.
  4. Je kunt ook twee X-chromosomen hebben, waarvan er maar één goed werkt, omdat het andere bijvoorbeeld beschadigd is.

Er bestaat ook een mozaïekvorm van het syndroom van Turner, dan heb je niet in élke lichaamscel een X-chromosoom te weinig. Je hebt lichaamscellen met 45,X én cellen met 46,XX, 47,XXX of een andere combinatie. Het ontstaat ná de bevruchting, doordat de chromosomen bij het verder delen van de bevruchte eicel (zygote) op een verkeerde manier verdeeld worden.

  • De klachten of kenmerken die je hebt, hangen samen met het type syndroom; monosomie X óf mozaïek.
  • Ze zijn voor iedereen anders, en niet altijd vergelijkbaar met die van andere meisjes met het syndroom van Turner.
  • Als je monosomie X hebt, verloopt je embryonale ontwikkeling anders.
  • Je baarmoeder, vagina en eierstokken worden meestal normaal aangelegd, maar de levensduur van je eicellen is anders.

Ze kunnen al vroeg afsterven, voor de geboorte, waardoor je eierstokken kleiner zijn en niet of niet goed meer werken. We noemen dit prematuur eierstokfalen. Hierdoor maak je onvoldoende vrouwelijk hormoon (oestrogeen) aan tijdens je tienerjaren, waardoor je niet in de puberteit komt.

Je hebt wel vrouwelijke uitwendige geslachtsdelen. Als je de mozaïekvorm van het syndroom van Turner hebt, worden je baarmoeder, vagina en eierstokken ook normaal aangelegd. Je eicellen leven meestal korter dan normaal, waardoor je eierstokken al vroeg niet meer werken. Soms leven de eicellen wat langer, waardoor je eierstokken blijven bestaan tot het einde van je tienerjaren.

Je hebt ook vrouwelijke uitwendige geslachtsdelen.

Wat is trisomie 2?

Distale trisomie 2p is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van een partiële duplicatie van de korte arm van chromosoom 2, en vertoont een zeer variabel fenotype dat voornamelijk gekarakteriseerd wordt door pre- en postnataal groeifalen, algemene ontwikkelingsachterstand, faciale dysmorfie (

Wat heeft 69 chromosomen?

Triploïdie, een afwijking waarbij in plaats van 46 chromosomen per celkern er 69 chromosomen aanwezig zijn, is een relatief veel voorkomende chromosoomafwijking, die bij 1 à 2 van de menselijke zwangerschappen kan worden waargenomen, voornamelijk in samenhang met spontane abortus.

Wat doet chromosoom 11?

Ontwikkeling. Een mens erft zowel van zijn vader als zijn moeder één chromosoom 11, die samen een paar vormen. Naar wordt aangenomen anno 2008, bevat deze ongeveer 1500 genen per persoon. Meer dan tien procent daarvan zorgen voor de productie van proteïnes die het mogelijk maken verschillende geuren te herkennen.

Wat doet chromosoom 19?

Chromosoom 19: ApoE gen – Het ApoE gen is een stukje erfelijk materiaal dat gelegen is op chromosoom 19. Het eiwit dat door het ApoE gen wordt geproduceerd, speelt een belangrijke rol bij het transport van vetten en cholesterol via het bloed naar verschillende delen van het lichaam.

Uit onderzoek is gebleken dat dragers van het zogenaamde ApoE-4 gen een grotere kans hebben op het ontwikkelen van de ziekte van Alzheimer dan zij die de andere versies van dit gen dragen. Ook blijkt dat dragers van het ApoE-4 gen de ziekte op jongere leeftijd ontwikkelen. Het feit dat iemand een drager is van het ApoE-4 gen wil nog niet zeggen dat deze persoon ook daadwerkelijk de ziekte van Alzheimer zal ontwikkelen.

De kans blijkt slechts iets groter te zijn. Dit geldt ook andersom; dragers van varianten van dit gen (het ApoE-2 of ApoE-3 gen) kunnen ook de ziekte van Alzheimer ontwikkelen. De kans hierop is alleen geringer. Hierdoor heeft het weinig zin te bepalen welke vorm of vormen van dit gen iemand bezit.

Wat heeft 49 chromosomen?

Wat is het 49XXXXY-syndroom? Het 49XXXXY-syndroom is een aangeboren aandoening waarbij jongens problemen hebben met hun spraaktaalontwikkeling en gedrag door de aanwezigheid van drie extra X-chromosomen. Hoe wordt het 49XXXXY-syndroom ook wel genoemd? Het 49XXXXY-syndroom wordt zo genoemd omdat jongens met dit syndroom in plaats van de gebruikelijke 46 chromosomen, zelf 49 chromosomen hebben.

  • Dit komt omdat zij drie keer extra het X-chromosoom hebben gekregen, naast het X en Y chromosoom wat elke jongen heeft.
  • In de naam van dit syndroom worden alle X-chromosomen en Y-chromosomen die deze jongen heeft uitgeschreven.
  • Vandaar al deze letters in de naam van dit syndroom.
  • Soms wordt de 49 weggelaten en wordt gesproken van het XXXXY-syndroom.

Variant Klinefelter syndroom Het 49XXXXY-syndroom is familie van het Klinefelter syndroom, Bij dit syndroom hebben jongens twee keer een X-chromosoom en een Y-chromosoom. Het wordt ook wel 47XXY-syndroom genoemd. Het 49XXXXY-syndroom wordt dus net als het Klinefelter syndroom veroorzaakt door extra X-chromosomen.

Het 49XXXXY-syndroom wordt daarom ook wel variant Klinefelter syndroom genoemd. Toch zijn er duidelijke verschillen tussen beide syndromen en hebben kinderen met het 49XXXXY-syndroom duidelijk meer problemen dan kinderen met het Klinefelter syndroom. De term variant Klinefelter syndroom wordt daarom steeds minder gebruikt.

Mozaïek 49XXXXY-syndroom Een deel van de jongens heeft een zogenaamd mozaïek 49XXXXY-syndroom. Bij deze jongens bevat een deel van de cellen 3 extra X-chromosomen en een ander deel van de cellen het gewone aantal chromosomen. Deze kinderen hebben vaak minder klachten dan kinderen die in alle cellen 3 extra X-chromosomen hebben.

  • Mozaïek 49XXXXY-syndroom ontstaat bij het kind zelf in de eerste dagen na de bevruchting van de eicel door de zaadcel.
  • Hoe vaak komt het 49XXXXY-syndroom voor? Het 49XXXXY-syndroom is een zeldzaam voorkomende aandoening.
  • Het is niet goed bekend hoe vaak deze aandoening voorkomt bij jongens.
  • Waarschijnlijk is niet bij alle jongens deze juiste diagnose gesteld.

Geschat wordt dat deze aandoening bij één op de 85.000- 100.000 jongens voorkomt. Bij wie komt het 49XXXXY-syndroom voor? Het 49XXXXY-syndroom komt alleen voor bij jongentjes voor omdat een kind met een Y-chromosoom altijd een jongen is. Het 49XXXXY-syndroom is al voor de geboorte aanwezig.

  1. Het kan enige tijd duren voordat duidelijk wordt dat er sprake is van syndroom en de juiste diagnose wordt gesteld.
  2. Hoe ontstaat het 49XXXXY-syndroom? Fout tijdens de bevruchting Tijdens de bevruchting versmelt de eicel van de moeder met een zaadcel van de vader.
  3. Bij een jongentje levert de eicel het X-chromosoom en de zaadcel het Y-chromosoom.

Bij kinderen met het 49XXXXY-syndroom bevat de eicel in plaats van een X-chromosoom, 4 X-chromosomen. Tijdens de vorming van de eicel is er blijkbaar iets mis gegaan waardoor de eicel veel meer X-chromosomen bevat dan hoort. Hoe dit precies komt is niet goed bekend. Informatie op het X-chromosoom Op het X-chromosoom ligt allerlei informatie voor de aanleg van de hersenen en andere organen in het lichaam. De aanwezigheid van de extra X-chromosomen geeft verwarrende informatie waardoor de hersenen en andere organen anders aangelegd worden dan gebruikelijk.

Het lichaam is in staat om informatie op extra X-chromosomen uit te zetten. Dit wordt X-inactivatie genoemd. Wanneer dit goed lukt, kunnen jongens weinig last hebben van het hebben van 3 extra X-chromosomen. Wanneer dit niet lukt, hebben jongens meer hinder van het hebben van extra X-chromosomen. Dit verklaart waarschijnlijk voor een deel waarom sommige jongens veel meer klachten en problemen hebben dan andere jongens.

Testosteron Jongens met het 49XXXXY- syndroom maken onvoldoende van het hormoon testosteron aan in hun zaadballen. De aanmaak van het testosteron wordt nadelig beïnvloed door het extra X-chromosoom. Door dit tekort aan testosteron, ontwikkelen tijdens en na de puberteit minder mannelijke kenmerken zoals spiermassa, beharing op het lichaam, kaalheid op het hoofd. Wat zijn de symptomen van het 49XXXXY-syndroom? Variatie Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en in de ernst van de verschillende symptomen die jongens met het 49XXXXY-syndroom hebben. Sommige jongens hebben veel symptomen, anderen weinig. Dit valt van te voren niet goed te voorspellen.

Achterblijvende groei Bij een deel van de jongens valt tijdens de zwangerschap al op dat zij minder goed groeien. De jongens zijn kleiner van lengte en gewicht dan gebruikelijk is voor de duur van de zwangerschap. Dit wordt ook wel intra-uteriene groeiretardatie genoemd, afgekort als IUGR. Een deel van de jongens heeft een lager geboortegewicht en is klein bij de geboorte.

What is a Chromosome?

Bij een ander deel van de jongens valt dit na de geboorte nog niet op. Pas wanneer zij ouder worden valt op dat deze jongens minder hard groeien en kleiner blijven dan hun leeftijdsgenoten. Lagere spierspanning Jongens met het 49XXXXY-syndroom hebben vaak een lagere spierspanning.

Baby’s voelen soepel aan en moeten goed ondersteund worden wanneer ze opgetild worden. De gewrichten van de ellebogen en de knieën kunnen gemakkelijk worden overstrekt. Een groot deel van de jongens heeft platvoeten. Problemen met drinken Jongens met dit syndroom hebben vaker moeite met het drinken uit de borst of uit de fles.

Jongens weten vaak niet zo goed hoe ze borst of de fles moeten vastpakken en moeten zuigen. Ook laten ze gemakkelijk de borst of de fles weer los. Het voeden van baby’s met dit syndroom kost vaak veel tijd. Ontwikkelingsachterstand Jongens met deze aandoening ontwikkelen zich meestal langzamer dan andere jongens van hun leeftijd.

  • Ze gaan later rollen, zitten, staan en lopen dan andere kinderen maar leren dit allemaal wel.
  • Gemiddeld zijn jongens met dit syndroom rond de leeftijd van 2 jaar in staat om zelfstandig te lopen.
  • Jongens met dit syndroom hebben vaak meer moeite met de fijne motoriek: het vasthouden van een pen of potlood, het werken met een schaar of het dichtdoen van knoopjes en ritsen.

Een deel van de jongens heeft last van trillen van de handen. Spraaktaal problemen Vaak komen de eerste woordjes en zinnetjes later dan gebruikelijk. Oudere jongens vinden het vaak moeilijk om te vertellen wat ze hebben mee gemaakt of hoe ze zich voelen.

  1. Het is voor hen lastig dit in woorden uit te drukken.
  2. Ook hebben jongens moeite om de woorden op de juiste manier in de zin te plaatsen.
  3. Door de lagere spierspanning rondom de mond, worden woorden vaak minder duidelijk uit gesproken, waardoor jongens voor anderen moeilijker verstaanbaar kunnen zijn.
  4. Het begrijpen van wat andere mensen tegen hen zeggen gaat deze jongens beter af dan zelf praten.

Problemen met leren Problemen met leren komen vaak voor bij jongens met dit syndroom. Jongens hebben meer tijd en meer herhaling nodig om stof te kunnen leren en onthouden. Hun werktempo ligt vaak lager. Wanneer IQ’s worden bepaald bij deze jongens, dan liggen deze meestal tussen een IQ van 20 en 60, maar hogere IQ’s zijn mogelijk.

Opvallend is vaak dat het niet-talige IQ (PIQ) veel hoger is dan het talige IQ (VIQ). Het niet-talige IQ ligt vaak rond de 80-90. Epilepsie Een klein deel van de jongens met dit syndroom heeft last van epilepsieaanvallen. Verschillende soorten aanvallen kunnen voorkomen. Aanvallen met schokjes of aanvallen met verstijven van een arm en/of been.

Problemen met slapen Problemen met slapen komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Veel kinderen vinden het lastig om in slaap te vallen. Vaak hebben ze de aanwezigheid van hun ouders nodig om in slaap te vallen. Sommige kinderen slapen licht en worden gemakkelijk wakker bij geluiden in de omgeving.

  • Een ander deel van de kinderen is vroeg wakker.
  • Gedrag Jongens met dit syndroom houden vaak van contact met andere mensen.
  • Jongens voelen vaak niet goed aan dat niet alle mensen dit prettig vinden.
  • Een deel van de jongens is ongeduldig, zij hebben veel moeite met wachten en willen graag dat alles meteen gebeurt.

Een ander deel van de jongens is verlegen. AD(H)D Een deel van de jongens krijgt ook de diagnose ADHD. Jongens met ADHD zijn snel afgeleid door geluiden en beweging in de omgeving. Ze kunnen moeilijk langere tijd met een bepaalde activiteit bezig zijn. Veel jongens vinden het moeilijk om stil te zitten en zijn de hele tijd in beweging.

Jongens kunnen moeilijk rust vinden. Autistiforme kenmerken Een deel van de jongens heeft autistiforme kenmerken. Deze jongens houden van een vaste en voorspelbare structuur in de dag en vinden het heel lastig wanneer er onverwachte gebeurtenissen plaats vinden. Hier kunnen ze heel boos of heel verdrietig door worden.

Vaak hebben jongens voorkeur voor bepaald speelgoed en spelen ze het liefst alleen daar mee. Spelletjes zoals draaien aan wieltjes of het voortdurend op een rijtje zetten van alle auto’s zijn vaker favoriete bezigheden. Uiterlijke kenmerken Jongens met dit syndroom hebben vaak bepaalde uiterlijke kenmerken.

  • De ogen staan vaak wat verder uit elkaar dan gebruikelijk.
  • De ogen lopen in de richting van de oren een beetje omhoog.
  • Naast de ogen aan de kant van de neus kunnen extra huidplooitjes te zien zijn, dit wordt ook wel epicanthus genoemd.
  • De neus is vaak groot en wat plat.
  • De neuspunt is vaak een beetje opgewipt.

De onderkaak staat vaak wat meer naar voren toe dan de bovenkaak. De oren kunnen een andere vorm hebben en staan vaak wat lager op het hoofd dan gebruikelijk. De nek is vaak kort. De schouders en borstkas zijn vaak smal. De armen en benen zijn vaak dun. De pink staat vaak krom.

  • De bovenbenen staan vaak tegen elkaar gedraaid.
  • Gewicht Jongens met dit syndroom komen gemakkelijker aan in gewicht omdat zij minder testosteron hebben.
  • Zij krijgen hierdoor gemakkelijker last van overgewicht.
  • Ook hebben deze jongens vaker last van borstvorming.
  • Dit wordt gynaecomastie genoemd.
  • Problemen met zien Scheelzien komt vaker voor bij jongens met dit syndroom.

Een deel van de jongens is bijziend en heeft een bril nodig om goed te kunnen zien. Problemen met horen Slechthorendheid als gevolg van vocht achter het trommelvlies komt vaker voor bij jongens met deze aandoening. Schisis Een deel van de jongens met dit syndroom heeft een spleetje in de lip en/of het gehemelte.

  • Dit wordt ook wel schisis genoemd.
  • Soms is dit direct te zien, soms alleen wanneer er heel goed naar wordt gekeken.
  • Gebit Het duurt vaak wat langer voordat de tanden en kiezen bij jongens met dit syndroom doorkomen.
  • Het glazuur van de tanden is van minder mooie kwaliteit.
  • Hierdoor hebben de tanden vaak een onregelmatige kleur.

Ook kunnen er gemakkelijker gaatjes in de tanden en kiezen ontstaan. Een deel van de jongens heeft minder tanden en kiezen dan gebruikelijk. De tanden en kiezen kunnen anders van vorm zijn. Reflux Kinderen met dit syndroom hebben vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm.

Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen. Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken.

Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes. Kwijlen Kinderen met dit syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt.

Aangeboren hartafwijking Een klein deel van de jongens heeft een aangeboren hartafwijking. Vaak gaat het om een gaatje tussen de hartboezems (ASD genoemd) en/of een gaatje tussen hartkamers (VSD genoemd) of het aanwezig blijven van een verbinding tussen de longslagader en de grote lichaamsslagader na de geboorte (persisterende ductus arteriosus genoemd).

Aangeboren nierafwijking Bij een deel van de kinderen zijn de nieren anders aangelegd dan gebruikelijk. Vaak zijn de nieren kleiner van grootte. Plasser en balletjes Jongens met het 49XXXXY-syndroom hebben vaak een kleine plasser (micropenis) en kleine balletjes.

De balletjes kunnen niet goed ingedaald zijn in het balzakje. Zindelijkheid Jongens met dit syndroom worden vaak op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk. Puberteit Tijdens de puberteit krijgen jongens met dit syndroom vaak weinig lichaamsbeharing. Liesbreuk of navelbreuk Een liesbreuk of navelbreuk worden vaker gezien bij jongens met dit syndroom.

Verstopping van de darmen Verstopping van de darmen komt vaker voor bij jongens met dit syndroom. Zij kunnen dan niet vaker dan drie keer per week naar het toilet om hun ontlasting kwijt te raken. De ontlasting kan hard worden, waardoor poepen moeilijk en pijnlijk wordt.

Te veel ontlasting in de buik kan zorgen voor buikpijnklachten. Botten Voor jongens met dit syndroom hebben vaak moeite om hun onderarm heen en weer te draaien, dit komt door een vergroeiing van het spaakbeen en de ellepijp (radio-ulnaire stenose genoemd). Heupdysplasie komt vaker voor bij jongens met dit syndroom.

De heupkom is dan onderontwikkeld waardoor de heupkop gemakkelijker uit de kom kan schieten. De heupen staan vaak meer naar binnen gericht toe (coxa valga), net als de knieën (X-benen of genu valga). Het borstbeen is vaak dikker dan gebruikelijk en kan naar binnen of naar buiten toe gericht staan.

  • Een heel klein deel van de jongens heeft klompvoetjes na de geboorte.
  • Een deel van de jongens krijgt een zijwaartse verkromming van de wervelkolom, dit wordt scoliose genoemd.
  • Gevoeligheid voor infecties Jongens met dit syndroom zijn op jonge leeftijd gevoeliger voor het krijgen van infecties, vooral luchtweginfecties en oorontstekingen.

Met het ouder worden neemt de gevoeligheid voor infecties vaak af. Astma Jongens met dit syndroom zijn gevoeliger voor het ontwikkelen van astma. Andere hormonen Er zijn aanwijzingen dat jongens met deze aandoening een verhoogde kans hebben op het krijgen van problemen met andere hormonen, zoals een tekort aan schildklierhormoon, een tekort aan groeihormoon of het ontstaan van suikerziekte.

Hoe vaak dit precies voorkomt is niet duidelijk. Hoe wordt de diagnose 49XXXXY-syndroom gesteld? Verhaal en onderzoek Op grond van het verhaal van een jongen met een kleine plasser kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er bestaan verschillende syndromen die dit kunnen veroorzaken. Vaak zal aanvullend onderzoek nodig zijn om aan de diagnose 49XXXXY-syndroom te stellen.

Bloedonderzoek Bij routine bloedonderzoek worden bij kinderen met het 49XXXXY-syndroom syndroom geen bijzonderheden gevonden. De waarde van het stofje testosteron is vaak verlaagd. De waardes van de hormonen FSH en LH in de hersenen zijn vaak verhoogd. MRI-scan Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Bij een groot deel van de kinderen ziet deze MRI-scan er helemaal normaal uit. Bij een klein deel van de kinderen worden wel afwijkingen gezien, maar deze afwijkingen komen ook voor bij kinderen met andere syndromen en zijn niet specifiek voor het 49XXXXY-syndroom.

  1. Afwijkingen die vaker gezien worden zijn een dunne hersenbalk, het aanwezig blijven van een extra holte tussen de normale hersenholtes (cavum septum pellucidum) en het vertraagd aangelegd zijn van het geleidelingslaagje rondom de hersenen.
  2. Stofwisselingsonderzoek Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak stofwisselingsonderzoek van bloed en urine om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand.

Bij kinderen met het 49XXXXY-syndroom worden hierbij geen bijzonderheden gezien. EEG Kinderen met epilepsie krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor het 49XXXXY-syndroom, maar kunnen bij veel andere syndromen met epilepsie ook gezien worden.

  • Indercardioloog Jongens met het 49XXXXY- syndroom worden meestal gecontroleerd door een kindercardioloog om te kijken of er sprake is van een aangeboren hart(klep)afwijking.
  • ECHO van de buik Door middel van ECHO onderzoek van de buik kan beoordeeld worden of er sprake is van afwijkend aangelegde nieren.

Foto van de botten Op een foto van de onderarm kan gezien worden of de twee botten van de onderarm, het spaakbeen en de ellepijp, aan elkaar gegroeid zijn. Een foto kan laten zien of er sprake is van heupdysplasie en de mate van zijwaartse verkromming van de wervelkolom vastleggen.

  1. Hoe wordt jongens met het 49XXXXY-syndroom behandeld? Geen genezing Er bestaan geen behandeling die het 49XXXXY-syndroom kan genezen.
  2. De behandeling is er op gericht om kinderen en hun ouders zo goed mogelijk te leren omgaan met de gevolgen van het hebben van het 49XXXXY-syndroom.
  3. Fysiotherapie Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt.

Logopedie Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Sommige kinderen hebben baat bij een speciale speen (special need speen) waardoor het drinken uit de fles beter verloopt. Moeders kunnen borstvoeding kolven, zodat kinderen op deze manier toch borstvoeding als voeding kunnen krijgen via de fles.

  • Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren.
  • Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen.
  • Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze nog geen woorden kunnen gebruiken.
  • Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer.

Sondevoeding Veel kinderen met dit syndroom hebben moeite met het drinken van voeding uit de borst of uit de fles. Soms is het nodig om kinderen voeding via een sonde te gaan geven, zodat kinderen wel voldoende voeding binnen krijgen om te groeien. De sonde loopt via de neus en de keel naar de maag toe.

Wanneer langere tijd een sonde nodig is, kan er voor gekozen worden om door middel van een kleine operatie een sonde via de buikwand rechtstreeks in de maag aan te brengen. Zo’n sonde wordt een PEG-sonde genoemd. Later kan deze vervangen worden door een zogenaamde mickeybutton. Diëtiste Een diëtiste kan adviezen geven over de hoeveelheid en de samenstelling van de voeding zodat overgewicht bij jongens zo veel mogelijk kan worden voorkomen.

Revalidatiearts Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, steunzolen of aangepaste schoenen. Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.

School De meeste jongens met het 49XXXXY-syndroom hebben extra begeleiding bij het leren nodig. Een deel van de jongens kan regulier onderwijs volgen met behulp van ondersteuning. Een ander deel van de jongens gaat uiteindelijk toch naar het speciaal onderwijs van cluster 3 of 4 omdat zij daar in kleinere klassen zitten en meer hulp en ook therapie kunnen krijgen.

Orthopedagoog Een orthopedagoog kan ouders tips en adviezen geven hoe om gaan met problemen met verlegen zijn, ongeduldig zijn of het aanvoelen of andere mensen behoefte hebben aan contact of niet. Kinder- en jeugdpsychiater Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD of autistiforme kenmerken.

  1. Soms is het nodig om gedrag regulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon voor prikkelovergevoeligheid te geven.
  2. Behandeling epilepsie Er bestaan verschillende soorten medicijnen die er voor kunnen zorgen dat kinderen met het 49XXXXY-syndroom minder last hebben van epilepsie aanvallen.

Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn voor dit syndroom. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en zonisamide (Zonegran®). Vaak lukt het redelijk goed om de epilepsie aanvallen onder controle te krijgen met een of twee medicijnen.

Wanneer het niet lukt om nieuwe epilepsieaanvallen te voorkomen met medicijnen, kan een andere behandeling worden ingezet zoals het ketogeen dieet, een nervus vagus stimulator of een behandeling met methylprednisolon. Slaap Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen.

Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen.

Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen. Het is altijd belangrijk om uit te sluiten dat epilepsie de oorzaak is van de slaapproblemen, in geval van epilepsie is epilepsie behandeling nodig. Reflux Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm.

Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Kwijlen Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen. Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Verstopping van de darmen Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Oogarts De oogarts kan adviezen geven of afplakken van de ogen in geval van scheelzien zin vol is. Een deel van de kinderen heeft een bril nodig om goed te kunnen zien. KNO-arts Een deel van de jongens heeft baat bij buisje in de oren om ze beter te kunnen horen. Orthopeed Een orthopeed kan beoordelen of een behandeling van een heupafwijking nodig is. Soms hebben jongens een spreidbroek nodig op jonge leeftijd om te zorgen dat de heupkom zich goed ontwikkeld.

  • De orthopeed kan ook beoordelen of behandeling van scoliose nodig is.
  • Milde vormen van scoliose hebben geen behandeling nodig.
  • Bij ernstigere vormen kan een corset of een operatie nodig zijn.
  • Indercardioloog De kindercardioloog kan beoordelen of een behandeling van de aangeboren hartafwijking nodig is.

Soms kan een behandeling met medicijnen nodig zijn. Een ander deel van de kinderen heeft een open hartoperatie nodig. Deze operatie wordt uitgevoerd door een kinderthoraxchrirug. Tandarts Kinderen met het 49XXXXY-syndroom worden vaak extra gecontroleerd door de tandarts.

  1. Er bestaan speciale tandartsen die zich gespecialiseerd hebben in de tandheelkundige zorg van kinderen met een ontwikkelingsachterstand omdat dit vaak speciale aanpak en extra tijd vraagt.
  2. De tandarts bekijkt of een fluor behandeling nodig is om gaatjes in de tanden en kiezen te voorkomen.
  3. Testosteron Jongens met het 49XXXXY- syndroom maken vaak minder testosteron aan dan jongens zonder dit syndroom.

Hierdoor hebben deze jongens minder spiermassa en minder lichaamsbeharing. Ook hebben ze hierdoor een vergrote kans om op volwassen leeftijd botontkalking te krijgen. Daarom wordt vaak aan jongens met het 49XXXXY- syndroom testosteron gegeven. Door dit testosteron neemt de spiermassa toe, net als de lichaamsbeharing.

  1. Er ontstaat duidelijk minder vaak botontkalking.
  2. Testosteron kan door middel van injectie, door middel van tabletten of capsules of via een gel op de huid worden toegediend.
  3. Vaak wordt hier vanaf de puberteitsleeftijd (11-12 jaar) mee begonnen.
  4. Deze behandeling moet gedurende het hele leven worden voortgezet.

Tegenwoordig wordt het ook vaker op jonge leeftijd al gegeven, omdat het testosteron helpt om de spierkracht te verbeteren. De behandeling met testosteron wordt vaak geregeld door de kindendocrinoloog, een kinderarts die zich gespecialiseerd heeft in aandoening waarbij er problemen zijn met de hormonen.

Borstoperatie Wanneer jongens problemen hebben met de borstontwikkeling, bestaat er een mogelijkheid operatief de borsten kleiner te maken. Begeleiding Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is.

Contact met andere ouders Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het 49XXXXY-syndroom. Wat betekent het hebben van een 49XXXXY-syndroom voor de toekomst? Blijvende problemen Kinderen die een ontwikkelingsachterstand hebben als gevolg van het 49XXXXY-syndroom, blijven deze problemen vaak houden op volwassen leeftijd.

  • Een deel van de jong volwassenen kan zelfstandig functioneren een ander deel van de jong volwassenen heeft de hulp van anderen nodig hebben om te kunnen functioneren (bijvoorbeeld bij het omgaan met geld).
  • Botontkalking Volwassenen mannen met dit syndroom zijn gevoeliger voor het krijgen van botontkalking waardoor de botten kwetsbaarder worden en gemakkelijker kunnen breken.

Ook hebben mannen sneller last van slijtage van de gewrichten. De behandeling met testosteron kan een deel van deze problemen voorkomen. Levensverwachting De levensverwachting van kinderen en volwassenen met het 49XXXXY- syndroom zal naar alle waarschijnlijkheid niet anders zijn dan van kinderen en volwassenen zonder dit syndroom.

Ernstig overgewicht kan wel gevolgen hebben voor de levensverwachting. Kinderen krijgen Mannen met het 49XXXXY-syndroom zijn meestal niet of sterk verminderd vruchtbaar omdat zij weinig tot geen zaadcellen aan maken. De behandeling met testosteron kan dit niet verbeteren. Een deel van de mannen heeft een dusdanige beperking dat zij niet zelf in staat zijn om een kind op te voeden.

Voor mannen met een milde beperking die kinderen willen krijgen zijn er mogelijkheid door middel van kunstmatige bevruchting (ICSI-behandeling). Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om ook het 49XXXXY-syndroom te krijgen? Niet erfelijk Het 49XXXXY-syndroom lijkt geen erfelijke aandoening te zijn.

Dit betekent dat broertjes geen vergrote kans hebben om het 49XXXXY-syndroom te hebben in vergelijking met andere kinderen die geen broertje hebben met dit syndroom. Zusjes kunnen geen 49XXXXY-syndroom krijgen omdat een kindje met XXY automatisch een jongen is. Een klinisch geneticus kan meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek Het is mogelijk om tijdens een volgende zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek om te kijken of dit kindje ook het 49XXXXY-syndroom heeft.

Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden. Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via [email protected] en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst.

Voor meer informatie zie hier Heeft u foto’s die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag. Meer lezen Lees het verhaal van de ouders van een kind die het 49XXXXY-syndroom heeft Links en verwijzingen

https://49xxxxy-syndroom.nl (Site van Nederlandse ouders van een zoon met dit syndroom met uitgebreide informatie over dit syndroom).

TRIXY expertisecentrum: Site van expertisecentrum van LUMC in het Klinefelter syndroom

Referenties

48,XXYY, 48,XXXY and 49,XXXXY syndromes: not just variants of Klinefelter syndrome. Tartaglia N, Ayari N, Howell S, D’Epagnier C, Zeitler P. Acta Paediatr.2011;100:851-60. Testosterone replacement in 49,XXXXY syndrome: andrological, metabolic and neurological aspects. Mazzilli R, Delfino M, Elia J, Benedetti F, Alesi L, Chessa L, Mazzilli F. Endocrinol Diabetes Metab Case Rep.2016;2016:150114 Brain morphological abnormalities in 49,XXXXY syndrome: A pediatric magnetic resonance imaging study. Blumenthal JD, Baker EH, Lee NR, Wade B, Clasen LS, Lenroot RK, Giedd JN. Neuroimage Clin.2013;2:197-203. Clinical variability and novel neurodevelopmental findings in 49, XXXXY syndrome. Gropman AL, Rogol A, Fennoy I, Sadeghin T, Sinn S, Jameson R, Mitchell F, Clabaugh J, Lutz-Armstrong M, Samango-Sprouse CA. Am J Med Genet A.2010;152A:1523-30

Laatst bijgewerkt 23 september 2018 Auteur: JH Schieving

Hoeveel chromosomen heeft een kind met trisomie?

Bij Edwards syndroom zijn er in plaats van het normale aantal van 46 chromosomen 47 chromosomen. Chromosoom 18 is in drievoud aanwezig in plaats van in tweevoud. Men noemt dit trisomie 18. Dit extra chromosoom 18 verstoort het evenwicht (in de cellen) met als gevolg de kenmerken die horen bij het Edwards syndroom.

Hoeveel chromosomen heeft een banaan?

Ook groenten en fruit hebben chromosomen. Bananen hebben er 2.

Hoeveel chromosomen heeft iedereen?

Over chromosomen, DNA en genen – Ieder mens is opgebouwd uit cellen. Iedere cel bevat 46 chromosomen. Chromosomen bestaan uit DNA. Het DNA bevat codes waarin onze erfelijke eigenschappen zijn vastgelegd. Dit zijn de genen. Elk gen beschrijft de code van een kenmerk, die (mee)bepaalt hoe iemand er uit ziet of hoe iemands lichaam werkt.